Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21 марта, 15:45 Ntagil-info.ru (Нижний Тагил)

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако завершить диагностическую одиссею и поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

ЕЩЕ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ "Здоровье уральцев" https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!

Источник

Сообщение Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан появились сначала на Нижний Тагил ИНФО - ещё ближе к городу.

Владимир Путин встретился с премьером Армении Пашиняном в Москве

ВС РФ разрешил гражданам зарабатывать на ошибках в курсе валют - Тинькофф-Банк вчистую проиграл клиенту

Путин проводит переговоры с Пашиняном

В Новгородской области загорелся многоквартирный дом

В Новгородской области загорелся многоквартирный дом

В Кремле проходит заседание в узком формате в рамках юбилейного саммита ЕАЭС

Опубликовано меню неформального обеда лидеров стран ЕАЭС после саммита в Кремле

Эксперты рассказали о способах защиты рассады от майских заморозков

Состоялась премьера песни Гульдарии Юсуповой

Полезные советы от партнёров Russia24.pro

Другие новости Свердловской области

Космические технологии приходят на помощь самым маленьким пациентам Екатеринбургского клинического перинатального центра

Более 51 тысячи доз вакцины против кори, паротита и краснухи поступило в Свердловскую область

Санитарные врачи рассказали, как обеззараживают питьевую воду в городе

Свердловским медикам в малых населенных пунктах увеличили размер специальной социальной выплаты до 50 тыс. рублей

В Реже стартовали работы по строительству новой поликлиники с бережливыми технологиями

Блогер и бывший игрок сборной России по американскому футболу Вадим Нифталиев обвиняет врачей в смерти своего отца в больнице Нижнего Тагила

Частные объявления в Свердловской области

Новости от партнёров Russia24.pro

Яркое лето с Angsana Velavaru

Путин проводит переговоры с Пашиняном

Что лечит невролог и с какими симптомами к нему обращаться?

Замминистра обороны РФ Шевцова вручила награды участникам СВО и медикам в Санкт-Петербурге

В Ингушетии подросток попал в реанимацию с ожогами из-за пролившегося бензина

В Нальчике соберутся ведущие специалисты в области медицинской реабилитации и санаторно-курортного лечения СКФО

Умерла девятимесячная девочка, которая неделю жила с иголкой в желудке

Мужчину с огромным тромбом спасли врачи из Новосибирска

В главном медучреждении Калмыкии отметили День медицинской сестры

Прокуратура Кургана восстановила трудовые права работников с детьми-инвалидами

Отделение СФР по Республике Мордовия компенсировало стоимость полиса ОСАГО 67 гражданам с инвалидностью в 2023 году

Житель Краснодарского края похудел на 170 кг и едва не умер

Офтальмолог из Липецка стала лучшим главврачом России

Помогают пищеварению, разгружают желчный пузырь, снижают давление: это не модный хит, а настоящий суперфуд, от употребления которого обязательно стоит отказаться

Уже в Черкесске и с родителями: четырёхлетний пациент хирурга Дикарева вернулся домой

"Пока не поздно". Врач о том, зачем здоровых детей ставят на учет в тубдиспансер

Медики Архангельской области почтили память коллег, совершивших подвиг во время Великой Отечественной войны

Главврач физдиспансера Коми Ломов сменил место работы

Трехлетняя девочка в Старой Руссе попала в реанимацию из-за сброшенного стекла

Коллектив 4-й городской больницы Иванова обратился к губернатору области

Воронежский гастроэнтеролог предупредила об опасных сюрпризах при открытии шашлычного сезона

Бастрыкин проверит издевательства подростков над инвалидом в Хабаровском крае

Прививку от «малой чумы» в 2023 году сделали менее 100 псковичей

Ярославцы недовольны бесплатной анестезией у стоматологов

Заслуженный врач Якутии Владимир Тимофеев: «Присяга президента — судьбоносное воззвание к народу»

Филиал «Ревилайн» в Иркутске анонсировал семейный ирригатор RL 150

Звуковая щетка Revyline RL060 Blue и паста Revyline Smart заказать в Ростове-на-Дону

Авария в центре Колы. Один человек в больнице

Акция «Георгиевская ленточка» прошла в Вологодской областной станции переливания крови

Ульяновские росгвардейцы и воспитанники «Гвардейской смены» поздравили жителей Геронтологического центра с Днем Победы

Больница Нового Уренгоя получила оборудование для лечения инсультов и инфарктов

В Омске 6-летняя девочка выжила после падения с 13 этажа: ребенок в реанимации

Осторожно, токсично: Доктор Кутушов рассказал о вреде красителей для яиц

«Боимся за здоровье наших детей». В Петрозаводске жильцы дома задыхаются от едкого трупного запаха после смерти соседа в их подъезде

Пострадавших в массовом ДТП на трассе доставили в больницу Волгограда

Росгвардейцы задержали проникшего ночью в медицинское учреждение

HeadHunter: московские акушерки зарабатывают в среднем 100 тысяч рублей

Белгородские ребята после лечебно-оздоровительной программы в Ивановской области возвращаются домой

5 фактов, которые необходимо знать о СЭЙН и Wimmortal и их релизе «Старик и воля».

После победы в Мадриде Рублев поднялся с 8-го на 6-е место в рейтинге ATP

"Прожил красивую жизнь": Лоза рассказал о работе с Окуджавой