Свердловские врачи дешевым лекарством вылечили парализованную девочку

В Свердловской области 13-летняя девочка с восьми лет не ходила и не обслуживала себя, но поднялась через несколько дней после назначения правильного лечения. Признаки поражения центральной нервной системы у пациентки появились в год, к восьми годам она слегла и уже не могла обслуживать себя. Лечение от ДЦП и эпилепсии результатов не приносило, однако после проведенного молекулярно-генетического исследования был поставлен правильный диагноз. А лечение оказалось крайне простым, рассказывает Минздрав Свердловской области. Дорогостоящее исследование было проведено при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». У ребенка выявили редчайшую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа. Но самым радостным в этой истории было то, что расстройство быстро лечится с помощью дешевого и доступного лекарства — леводопы. Первые признаки улучшения появились буквально через несколько дней после начала приема препарата. Девочка начала держать голову, перестали дрожать руки. Постепенно она начала садиться и обслуживать себя. Сейчас ребенок ходит и разговаривает. Также генетики выяснили, что данное генетическое расстройство имеется сразу у нескольких членов семьи, включая бабушку, которую из-за заболевания внезапно парализовало в 44 года. Также симптомы болезни были у младшей сестры пациентки и дяди. Ее мать оказалась носителем патологического гена, но сама от расстройства не страдала. Сегодня вся семья принимает лекарство и у всех есть признаки улучшения. В Екатеринбурге родители Миши Бахтина, страдающего спинально-мышечной атрофией, продолжают борьбу за его жизнь. Ранее им отказали в покупке дорогостоящего препарата после проведенного консилиума.