Свердловским медикам с помощью масштабного молекулярного исследования удалось выявить редчайшее генетическое заболевание у 13-летней пациентки и ее семьи

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у десяти человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и ее близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

Отмечается, что точная диагностика причин патологий играет решающую роль в борьбе с недугом, так как позволяет врачам применять индивидуально подобранную эффективную терапию.

Так, свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы, однако поставить диагноз удалось лишь сейчас. При этом генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

С первого года жизни у маленькой свердловчанки отмечалось замедленное развитие двигательной функции: девочка была неловкой, часто падала. Врачи предположили детский церебральный паралич, но лечение не принесло результата: симптомы заболевания прогрессировали. В 8 лет появилась общая слабость, пациентке стало сложно удерживать голову, появилось дрожание рук и нарушение речи. Постепенно девочка перестала ходить и продолжала терять другие двигательные навыки — к 13 годам она в основном лежала, с трудом переворачивалась, не могла обслуживать себя, невнятно говорила.

Генетики и невролог Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели максимальный спектр обследований на различные генетические заболевания. Достоверно выяснить причину отрицательной динамики помогло дорогостоящее молекулярно-генетическое исследование — полное секвенирование генома, выполненное при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В результате у ребенка была обнаружена мутация в одном из генов, вызвавшая редчайшую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.

«Часто генетические заболевания, являющиеся причиной прогрессирующей неврологической патологии у детей, протекают под маской различных „зонтичных“ диагнозов: детский церебральный паралич, эпилепсия, дисфазия развития и других. Рутинное клиническое обследование, методы лабораторной и инструментальной диагностики не позволяют выявить причину заболевания, а проводимое симптоматическое лечение не дает результатов. Применение методов молекулярно-генетической диагностики становится абсолютно необходимым в этой группе пациентов, так как постановка точного диагноза генетического заболевания позволяет в ряде случаев принципиально изменить подходы к терапии и существенно улучшить прогноз для пациента», — рассказала заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Мария Сумина.

При дальнейшем обследовании родственников девочки выяснилось, что это заболевание имеется также у бабушки, дяди и младшей сестры пациентки. У бабушки симптомы появились только в 44 года в виде внезапного паралича, а у младшей сестры уже в 10 лет отмечаются нарушение походки, падения и дрожание рук. Мама, являясь носителем точно такой же мутации, не имеет проявлений заболевания.

Самое важное, что при этом заболевании есть простое, доступное и эффективное лечение — препараты леводопы в виде таблеток, которые необходимо принимать пожизненно. Препарат воздействует непосредственно на первопричину болезни и позволяет купировать симптомы даже при длительном анамнезе заболевания.

Уже через несколько дней после начала терапии у 13-летней свердловчанки наметилась существенная положительная динамика: значительно улучшилась сила мышц, уменьшился тремор. Через два месяца благодаря индивидуально подобранной терапии она смогла длительно сидеть без опоры, исчезли проблемы с удержанием головы, девочка встает, делает несколько шагов, обслуживает себя, существенно улучшилась моторика рук и речь. Сестре также назначена терапия, после чего ее симптомы практически полностью исчезли. Рекомендации по лечению также даны бабушке пациентки, а маме необходимо контролировать свое состояние вместе с врачом-неврологом, поскольку проблемы могут возникнуть в любом возрасте.

Кроме того, в группе риска по развитию данного семейного заболевания находятся дальние родственники по материнской линии. Им рекомендовано медико-генетическое консультирование.

Ранее «Областная газета» писала о том, что свердловские медики ежегодно диагностируют и лечат около 2 тысяч маленьких пациентов с онкозаболеваниями.