Младенцев в Екатеринбурге проверят на редкий генетический сбой
В Екатеринбурге было начато обследование младенцев на генетически обусловленные нарушения обмена веществ.
Это не является частью стандартной процедуры скрининга, прежде такой тест делали только в Москве,в центре им. Бочкова. Теперь у свердловских медиков есть планы за год охватить тестами полторы тысячи детей по соответствующим показаниям.
Например, у врачей вызвали подозрения результаты неонатального скриннинга, или есть данные о наследственности. Кто родился год назад, и есть проявления болезни, тоже может получить направление на анализы.
Метод покажет 12 химических соединений, которые являются маркерами для постановки диагноза. Оперативная диагностика позволит уменьшить риски необратимых последствий и вовремя назначить терапию, говорит главврач центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что