Анализы более 100 тысяч новорожденных обследовали на патологии в Екатеринбурге в 2023 году

С начала 2023 года в Екатеринбурге специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» обследовали более 100 тысяч образцов крови новорожденных из разных регионов Уральского федерального округа. Как рассказали в департаменте информационной политики региона, массовое обследование необходимо для того, чтобы в первые дни жизни малыша проверить наличие 36 наследственных заболеваний. Ранняя диагностика позволяет специалистам начать лечение до появления первых симптомов, что дает возможность предотвратить тяжелые осложнения генетической патологии. Если при обследовании анализов обнаруживаются какие-либо отклонения, ребенок попадает в группу риска. В 2023 году в ней оказались 2337 новорожденных из УрФО. Позже таким детям проводят уточняющие обследования в московском Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. «С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребенка из УрФО, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита», – сообщили в ДИПе.