Молодые ученые изучают генные «поломки» для прицельного лечения лейкозов у детей

Одна из научных молодежных лабораторий Уральского государственного медицинского университета работает на базе Центра детской онкологии Областной детской клинической больницы (ОДКБ) в Екатеринбурге. Ученые занимаются выявлением генетических особенностей онкогематологических заболеваний, исследованием их влияния на течение болезни и вероятность рецидива.

— Наша работа посвящается более детальному исследованию этой популяции пациентов с ОЛЛ, — рассказывает руководитель научной молодежной лаборатории глубокого молекулярного профилирования генетических детерминант онкогематологических заболеваний у детей с обоснованием мишеней для таргетной терапии УГМУ Жан Пермикин. — Это заболевание является достаточно неоднородным, его вызывают различные причины, чаще всего изменения в генах, их еще называют мутациями. И наша задача выявить эти генетические изменения, определить их влияние на тяжесть течения заболевания, повышение или снижение риска развития рецидива.

Молодежная лаборатория, куда помимо руководителя входят врач-биохимик Татьяна Перевозова и два биолога — Татьяна Мухачева и Елена Четверикова, проводит свои исследования на базе лаборатории молекулярной биологии, иммунофенотипирования и патоморфологии ОДКБ, которой заведует доктор медицинских наук Григорий Цаур. Преимуществ симбиоза университетской и больничной лабораторий немало. Лаборатория онкоцентра ОДКБ входит во всероссийскую исследовательскую группу по изучению острого лимфобластного лейкоза у детей. Поэтому здесь проводят первичное обследование пациентов не только Свердловской, но и Тюменской, Оренбургской, Омской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Красноярского краев, Республики Башкортостан и Удмуртской Республики.

— В России всего две референтные лаборатории по диагностике ОЛЛ у детей, где проводится самая точная диагностика по верификации лейкозов, — говорит Григорий Цаур. — Одна — в свердловской ОДКБ, другая — в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачёва. На нашу лабораторию приходится около 20 процентов всех пациентов с лейкозами в масштабах страны — примерно 230 человек в год. А чем больше количество исследований, тем точнее выводы.

Свои исследования университетские ученые проводят на оборудовании больничной лаборатории, а дорогостоящие реактивы для самой передовой технологии выявления мутаций закупает университет. Без такого сотрудничества многие исследования не могли бы состояться.

— Если раньше мы проводили исследование трем-четырем пациентам одновременно на 10-15 мутаций, то данная технология позволяет одновременно выявлять тысячи различных мутаций в десятках и сотнях генов, связанных с ОЛЛ у детей, — говорит Жан Пермикин.

Уже получены первые результаты. В частности, молодые свердловские ученые первыми в России определили рациональность использования сочетания диагностических технологий, используемых при первичной диагностике ОЛЛ — проточной цитометрии и секвенирования нового поколения для выявления пациентов с новыми молекулярно-генетическими подгруппами ОЛЛ — ETV6: RUNX1 и BCR: ABL1 — подобные ОЛЛ. УГМУ уже подал заявку на выдачу патента на эту разработку.

— Последовательное выявление маркеров молекулярно-генетических поломок с помощью применения нескольких технологий позволяет вести диагностику — уже не из пушки по воробьям, а предельно точно. А также использовать самую передовую таргетную терапию, препараты которой точечно воздействуют на раковые клетки, — подчеркивает Григорий Цаур. — Нескольким маленьким пациентам мы уже поставили диагноз с помощью этой технологии, затем им провели лечение.

Ранее «Областная газета» писала о том, что врачи свердловской ОДКБ рассказали, как спасают недоношенных детей.

Опубликовано в № 262 (9777) от 18 ноября 2023 года.