Двухлетнего Сашу из Перми лечат экспериментальным лекарством от СМА в Екатеринбурге

Жительница Перми Юлия Лабутина переехала в Екатеринбург ради паллиативной помощи и экспериментального лекарства для ее двухлетнего сына Саши, страдающего спинальной мышечной атрофией (СМА). Как рассказала Znak.com мама мальчика, страшный диагноз ему поставили на четвертом месяце жизни. Как рассказала Znak.com мама мальчика, сразу после рождения Саша казался здоровым ребенком, в первый месяц жизни ее беспокоил только небольшой недобор веса. Через месяц сын заболел, простудился, ослаб. Сначала педиатр восприняла вялость как симптом простуды, но через какое-то время Саша перестал держать голову и болтать ножками в воздухе, плохо реагировал на прописанный врачом массаж. Мальчика и маму направили к реаниматологу, который назначил ряд исследований. Утром приходит то самое письмо с результатом [генетического теста на СМА] Открываю, трясет страшно, и понимаю, что в этом злосчастном письме подтверждение того самого диагноза - спинальная мышечная атрофия В голове была страшная паника, отчаяние, вопросы о том, куда бежать, что делать, как помочь, как вылечить, как сохранить Саше жизнь? В тот день я дала себе обещание, что сделаю все от себя зависящее, чтобы доказать всем, что СМА - не приговор, что мы будем бороться с болезнью до самого конца, что мой кроха будет жить полноценной жизнью несмотря ни на что , - говорит Юлия. Для того, чтобы Саша оставался активным, ему необходимы ежедневные массажи, постоянная лечебная физкультура. Юлия узнала, что в Екатеринбурге есть исследовательский центр, который может помочь с лечением сына: там проводят клинические испытания нового лекарства, которое может остановить развитие болезни. Юлия и Саша фактически жили между Пермью и Екатеринбургом, пока однажды Саша не попал в реанимацию Пермской краевой больницы - у мальчика обнаружили пневмонию из-за постоянно затрудненного дыхания. После ЧП Саша стал зависеть от неинвазивной вентиляции во время сна и зондового кормления. Также понадобилась покупка огромного количества ортопедии и расходных материалов для успешной реабилитации. После Сашиной реанимации, Юлия решила переехать с ним и двумя старшими детьми - Антоном и Ириной - в Екатеринбург, чтобы не мучать младшего сына постоянными поездками. Переезд в Екатеринбург был очень тяжелым испытанием для всей семье, утверждает Юлия Лабутина. Старших детей нужно было устроить в школы, а ей самой - договориться с работодателем о переводе в другой регион (после начала проблем со здоровьем у Саши Юлия работала удаленно). С переездом в чужой город девушка осталась абсолютно одна с тремя детьми: с мужем, отцом Саши, она рассталась еще в начале беременности, а мама Юлии, которая помогала ей с ребенком, осталась в Перми. Мама часто приезжает, мы постоянно с ней созваниваемся. Она мне помогает, но сами понимаете, у нее есть своя жизнь , - добавила в разговоре с корреспондентом Znak.com Юлия. Об экспериментальном препарате, который сейчас принимает Саша, Юлия не может почти ничего рассказывать - она подписала договор о неразглашении. Пройти клинические испытания ее сыну предложил фонд Семьи СМА . Лекарство дается в виде сиропа, его Саша принимает уже 3,5 месяца. По своему действию оно схоже на Спинразу (препарат, останавливающий развитие СМА на том моменте, когда было начато лечение). Как утверждает мама мальчика, эффект у экспериментального лекарства накопительный, через четыре месяца после начала курса появилась положительная динамика. Помимо приема препарата Саше все равно необходимы регулярные массажи, физкультура. Юлия Лабутина также рассказала Znak.com, что, как и в случае со Спинразой , препарат необходимо принимать всю жизнь, но фирма, проводящая исследование, не будет обеспечивать лекарством Сашу все время. Экспериментальное лечение закончится в январе 2021 года. Дальше мы не знаем, что будет: продлят, не продлят, будем мы дальше получать терапию или нет , - сказала девушка. На данный момент Юлия Лабутина организовала сбор средств на единственный вариант спасения Саши - препарат Зольгенсма . Укол с ним ставят всего один раз, но он перестраивает поврежденный ген. Однако стоимость одного такого укола - 170 млн рублей. Для всех желающих помочь Юлии собрать необходимую сумму на лечение Саши, публикуем реквизиты : Карта Сбербанка 4274 3200 4586 3514 (получатель Юлия Анатольевна Л.), а также по номеру телефона 8-922-33-45-744 Карта ВТБ 4893 4705 1994 7557 (получатель Юлия Анатольевна Л.) Яндекс Деньги 4100 1849 0045 928 QIWI Кошелек +7 922 334-57-44 PayPal paypal.me/labutinsasha Карта Тинькофф 5536 9138 7263 3595 БФ Помогая сердцем : отправьте смс на номер 3434 со словом З0В 200, где 200 - это сумма пожертвования, или по реквизитам фонда через сайт с комментарием (благотворительный взнос на Лабутина Сашу).