«Круг добра» включил в перечень тяжелых и редких заболеваний церебротендинозный ксантоматоз

Благотворительный фонд «Круг добра» включил в перечень тяжелых и редких заболеваний церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), который связан с нарушением обмена липидов. Об этом сообщает Информационное агентство ТАСС.

Уточняется, что члены экспертного совета решили включить лекарственный препарат «хенодезоксихолевая кислота» (ТН Ледиант) в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету фонда.

– «На очередном заседании экспертного совета в перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает фонд, эксперты включили ЦТК. Редкий недуг – из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы», – говорится в сообщении.

Отмечается, что холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии, что ведет к опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. Кроме того, при отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.

– «Важно, чтобы медицинское сообщество и общественность были осведомлены о таких редких патологиях, чтобы обеспечить своевременную диагностику и помощь пациентам. Учитывая серьезность заболевания, включение церебротендинозного ксантоматоза в список тяжелых и редких заболеваний является необходимым шагом для повышения осведомленности и сохранения здоровья людей», - отмечает эксперт Среднерусского института управления – филиала РАНХиГС Татьяна Власова.