У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания
235
С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.
— Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни. У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников. Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%. Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.
— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение. В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининг также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Толька за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания. Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость.