Генетические заболевания выявили у 19 новорожденных нижегородцев
19 новорожденных с генетическими заболеваниями выявили в Нижегородской области с начала текущего года. Об этом сообщает главный редактор «Стационар-пресс» Алексей Никонов в своем телеграм-канале.
Напомним, все новорожденные проходят расширенный неонатальный скрининг, внедренный в роддомах с 1 января 2023 года. Ранее малышей проверяли только на 5 генетических заболеваний. Теперь в скрининг вошли сразу 36 заболеваний.
После первичной проверки в роддомах 100 нижегородских младенцев дополнительно проверили в федеральном медико-генетическом научном центре им.академика Бочкова в столице.
С начала этого года генетические нарушения диагностировали у 19 из 9000 детей или 0,21% от числа проверенных в рамках скрининга. В частности, у двоих малышей выявили спинальную мышечную атрофию. У одного ребенка нашли первичный иммунодефицит. Нарушение обмена среднецепочечных жирных кислот установили у одного маленького нижегородца. Также еще один пациент с глутаровой ацидемией 1-го типа был обнаружен по результатам неонатального скрининга. Им предоставят медпомощь, сопровождение и реабилитацию.