Скрининг во время беременности в Нижнем Новгороде или генетический анализ НИПТ: что лучше?

Беременность будущей мамы может проходить не так гладко, как она рассчитывает. В любом возрасте необходимо поддерживать свое здоровье и осознанно относиться к беременности и вынашиванию. Проверять не только свое состояние, но и состояние плода, наличие у него генетический отклонений и патологий.

Хорошие привычки, здоровый образ жизни не дают 100% уверенности в здоровье будущего ребенка. Генетический фон мамы подвержен влиянию разных факторов. Генетические особенности родственников прошлых поколений воздействуют максимально. Если в третьем поколении существовали нарушения у родственных лиц, то мама ребенка должна знать о риске появления генетических нарушений у будущего ребенка. Нарушения у плода можно обнаружить по результатам прохождения неинвазивного пренатального теста. Пренатальные исследовательские методы дают понимание состояния плода уже с 10 недель беременности, сокращенно данное исследование именуется “НИПТ”.

Суть неинвазивного скрининга

Для исследования берется внеклеточная ДНК плода, которую получают из плазмы тестируемой женщины, при этом никакого вмешательства в организм беременной не оказывается, женщина просто сдает кровь из вены. Исследования проводят в лабораторных условиях, выявляя патологических характер в хромосомах или генах ДНК плода. Методика имеет точность свыше 99%, данное исследование проводят при наличии полных 10 недель срока беременности.

Генетические болезни, которые выявляет неинвазивный пренатальный тест

НИПТ определяет хромосомные числовые изменения, нарушения половых хромосом, систему перестройки в хромосомах эмбриона и многое другое.Благодаря неинвазивному пренатальному тесту можно выявить синдром Дауна, Эдвардса или Патау. Можно обнаружить моногенные синдромы и заболевания, передающиеся по наследству. На обычном УЗИ данные патологии незаметны. Однако ряд хромосомных синдромов можно выявить по биохимическим показаниям крови, данный анализ беременная сдает в первом триместре на пороге 11-14 недель.

Отклонения, которые может выявить НИПТ:

— наследственные моногенные болезни, мутации в отцовском, материнском генотипе. Например, неинвазивный пренатальный тест VeraGene, может выявить 100 моногенных болезней у плода. Исследование требует наличия материнских венозных образцов крови для проведения теста и ДНК биологического папы;

— изменение хромосом в структуре ДНК. Это и количественные и структурные перестройки в хромосомах. Например пренатальный тест MGiEASY обнаруживает самую частую трисомию по 21 хромосоме

— синдром Дауна, а также может выявить отклонения по всем 22 хромосомам + по двум половым хромосомам (X и Y).

Существует разница между неинвазивными перинатальными тестами, которые есть на российском рынке. Описание тестов заключается в следующем:

— для исследование обычно берут венозную кровь матери, однако если вы решите исследовать моногенные заболевания, то нужен образец ДНК отца (буккальный соскоб);

— точность секвенирования ДНК методом NGS свыше 99,99 %, однако до сих пор в России есть тесты, которые проводят другими, менее информативными методами, например Fish методом;

— тест ДНК проводят с 10 недель беременности. Этот срок выбран не случайно, именно к 10 неделе беременности в крови женщины циркулирует достаточное количество ДНК плода и эксперты генетики легко могут провести исследование. Однако этот параметр у некоторых женщин может отклонятся и быть, например, ниже 4%, что критично для проведения теста.

Если НИПТ не определяет количество фетальной фракции в крови беременной, то вероятность проведения теста снижается и увеличивается количество перезаборов крови;

— в 2021 году неинвазивный пренатальный тест в России не признана медицинской услугой, хотя во многих странах мира он уже включен в ОМС. Поэтому данное исследование проводится исключительно на платной основе;

— самая минимальная опция НИПТ это определение синдрома Дауна и пола будущего ребенка, самая расширенная опция это определение 12 синдромов, 100 моногенных заболеваний и пола будущего ребенка;

Скрининг I триместра или НИПТ в Нижнем Новгороде

Скрининг это комплексное исследование, включенное Минздравом РФ в обязательный перечень исследований для всех беременных женщин, которые встали на учет. В отличие от обязательного скрининга НИПТ проводится по желанию беременной.

Скрининг I триместра проводится с 11 до 14 недель беременности, подразумевает комплексное тестирование: УЗИ, забор крови на биохимию. НИПТ можно провести уже с полных 10 акушерских недель не дожидаясь первого узи.

Скрининг рассчитывает лишь вероятность возникновения трех самых частых синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау), при этом не смотрит другие синдромы или моногенные болезни. НИПТ имеет более расширенную панель исследования.

К сожалению точность скрининга не превышает 80% ,в то время как НИПТ имеет точность свыше 99%. В любом случае беременная самостоятельно принимает решение о прохождении неинвазивного пренатального теста, она может заранее проконсультироваться со специалистами генетической лаборатории и подобрать исследование для себя. Если хотите сдать неинвазивный пренатальный тест в Нижнем Новгороде можете обратиться в лаборатори. Медикал Геномикс nn.medicalgenomics.ru

Реклама