В Москве скончался 16-летний подросток с редчайшим генетическим заболеванием
В Москве в среду, 18 января, из жизни ушел 16-летний подросток, которому врачи на протяжении года не могли поставить верный диагноз. Все дело в том, что отечественные медики еще ни разу не сталкивались с данным генетически заболеванием, которое диагностировано лишь у сорока человек во всем мире. Все случаи зафиксированы в европейских странах.
Изначально парню поставили «семейную фатальную бессонницу», которая тоже является одной из самых редких заболеваний. При данном генетическом сбое человек не может спать, из-за чего в конечном итоге умирает. Об этом сообщает МК в Питере.
Ухудшение самочувствия у 16-летнего москвича началось в феврале 2022 года: тогда у него случилась первая паническая атака. Следом последовали приступы эпилепсии, а затем начали отказывать конечности, пропало умение глотать.
Во время очередного визита врача-ортопеда у мальчика остановилось дыхание. Вернуть ребенка к жизни не смогли все три бригады скорой помощи.
В конечном итоге специалисты установили, что причиной вышеперечисленных симптомов и смерти подростка стало редкое генетическое заболевание под названием «дегенеративная прионная атрофия».
Ранее Neva.Today сообщала, что в России все чаще стали появляться люди, страдающие неизвестными или редко встречающимися заболеваниями, в том числе — генетически обусловленными.