Когда необходимо генетическое тестирование?

Почти 2000 генетических заболеваний ребенка можно обнаружить еще в утробе матери. В нашей стране таких тестов доступно от силы 30, говорят врачи.

А платить им приходится родителям, потому что у Национальной кассы медицинского страхования нет договора с лабораториями, предлагающими такие анализы.

Хотя стоимость достаточно высока (один анализ стоит несколько сотен леев), генетическое тестирование гинекологи рекомендуют в определенных случаях: родители старше 30 лет или в семье имеются генетические заболевания.

В Румынии можно пройти обследование на муковисцидоз

Генетические тесты, доступные в Румынии, также учитывают заболевания, наиболее часто встречающиеся у новорожденных.

Так, проводятся обследования на синдром Дауна (трисомия 21, проявляющаяся определенной степенью умственной отсталости), муковисцидоз (заболевание, при котором слизь вязкая, влияющая на работу органов), синдром Эдвардса или трисомия 18 (дети с этим заболеванием). дефекта они погибают в первые месяцы вследствие множественных врожденных дефектов) или мышечной дистрофии (заболевания, характеризующегося поражением мышц).

Также выявлены трисомия 13 раз, синдром Патау, а также синдром Тернера, характеризующийся отсутствием Х-хромосомы у женщин.

У матерей старше 30 лет высокий риск синдрома Дауна

Статистика показывает, что женщины в возрасте от 30 до 40 лет имеют высокий риск рождения детей с пороками развития, такими как синдром Дауна.

Также будущим мамам, у которых уже есть ребенок с муковисцидозом, следует пройти тест на выявление мутаций в гене CFTR, определяющем риск заболевания этим заболеванием.

Известно, что у родителей, у которых есть ребенок с муковисцидозом, существует 25% риск того, что у следующего ребенка будет это заболевание.

Самые распространенные генетические тесты

Недели 10-12 — отпечаток ворсин хориона — раннее выявление хромосомных аномалий — имеет высокий риск потери беременности.

Недели 11-14 — двойной тест – с помощью комплекса анализов (кровь, генетика и УЗИ) определяет с точностью 90% отсутствие синдрома Дауна.

Недели 16-18 — амниоцентез — 96% исключает риск синдрома Дауна — это инвазивный метод, сопряженный с риском прерывания беременности.

Недели 16–21 — тройной тест — состоит из УЗИ, генетического теста и анализов крови, которые дают ориентировочные результаты, исключающие на 70% риск синдрома Дауна или Эдвардса или дефектов нервной трубки.

Доктор Клик! Здоровье советует вам

Доктор Виорика Рэдой, врач первичной медико-санитарной помощи по медицинской генетике, Медицинский центр Medlife, Бухарест

Тесты оценивают статистический риск

Скрининговые тесты могут быть проведены для выявления беременностей с высоким риском хромосомных аномалий.

В первом триместре беременности можно делать: двойной тест, комбинированный тест (между 11 неделей и 13+6 днями беременности), а во втором триместре беременности: тройной тест, четверной тест.

Эти тесты не позволяют с уверенностью поставить диагноз, а лишь оценивают статистический риск.

Если скрининговые тесты имеют высокий риск, будут рекомендованы методы пренатальной диагностики (кариотип плода на основе биопсии ворсин хориона, околоплодных вод или пуповинной крови).

Сами по себе генетические тесты не несут риска, а медицинские манипуляции, посредством которых получают биологический продукт (амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез), являются инвазивными и представляют определенные риски, например, потерю беременности.