В Карелии с начала года обследовали более 3 тысяч новорожденных на наследственные заболевания

Республика Карелия, . В Республике Карелия успешно реализуется программа неонатального скрининга, позволяющая выявлять опасные наследственные заболевания у новорожденных на ранних стадиях. С начала 2025 года специалисты Медико-генетической консультации (МГК) Республиканской больницы им. В.А. Баранова уже исследовали 3244 образца крови малышей, родившихся в регионе.

Неонатальный скрининг – это массовое обследование, которое позволяет диагностировать 36 различных наследственных нарушений обмена веществ, а также спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты. На 1-2 сутки жизни у младенцев берут кровь из пяточки на специальный бланк, который затем отправляется в лабораторию для детального анализа.

Благодаря этому обследованию, 81 ребенок из группы риска был направлен на подтверждающую диагностику. Среди них 10 малышей с подозрением на первичный иммунодефицит и 71 ребенок с подозрением на наследственные болезни обмена. У 7 новорожденных уже подтверждены диагнозы: три случая фенилкетонурии, по одному случаю первичного иммунодефицита (Синдром Ди Джорджи), врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и муковисцидоза. Все дети находятся под наблюдением врачей и получают необходимое лечение.

Раннее выявление генетических заболеваний имеет решающее значение. Оно позволяет начать своевременное лечение, предотвратить тяжелые последствия, инвалидизацию и дать детям шанс на полноценное развитие наравне со сверстниками.