Названо, сколько детей с редкими болезнями родились в Карелии

Минздрав Карелии рассказал, сколько детей с редкими болезнями родились с начала года. Выявляют эти заболевания еще в роддоме.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 1260 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 35 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 3 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 32– на наследственные болезни обмена.

Всего в рамках неонатального скрининга с начала 2025 года выявлено 4 патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз. Все новорождённые с выявленным наследственным заболеванием находятся под наблюдением и получают лечение. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

В прошлом году в Карелии у новорожденных  выявлено  два случая адреногенитального синдрома (наследственное заболевание надпочечников) и два — муковисцидоза. Напомним, что в Карелии родители детей, больных тяжелым генетическим заболеванием муковисцидозом, годами судились с региональным Минздравом, который отказывался предоставлять детям бесплатные медицинские средства. После вмешательства прокуратуры Минздрав Карелии выпустил приказ о выделении медсредств, суды больше не потребуются.