В Карелии обнаружили девушку с редчайшим генетическим заболеванием
Врачи Республиканской больницы скорой и экстренной медицинской помощи спасли девушку с редчайшим генетическим заболеванием, сообщил в личном профиле глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков.
«В Карелии за последние 15 лет такой случай не встречался ни разу. Хотя раньше у коренных карелов такая патология встречалась часто, как по аналогии с болезнью Гоше», — отметил министр.
По его словам, абсолютно невозможно было предугадать, что организм 20-летней девушки, поступившей на плановую операцию в РБ СЭМП, поведет себя так не предсказуемо.
14 мая М. поступила в травматологическое отделение больницы на плановую операцию «артроскопия коленного сустава» по поводу постравматического артрита. Это несложная операция, такие вмешательства врачи проводят несколько раз в неделю. Операция была запланирована на следующий день.
В операционной М. провели обычную индукцию анестезии, ввели внутривенные препараты (общий наркоз). Через 40 минут после начала анестезии, у нее развились специфические признаки, характерные для крайне редкого анестезиологического осложнения — злокачественной гипертермии. Это потенциально жизнеугрожающая ситуация, смертность от которой (в зависимости от формы) доходит до 80%.
Злокачественная гипертермия — это генетическое заболевание, при котором резко повышается температура, происходит огромное количество затрат энергии. И все это в течение короткого времени. Повышение частоты пульса и температуры тела со скоростью примерно 1 градус в час (в некоторых случаях — 0,5 градусов за 15 минут). Мышечные сокращения, ригидность, которые приводят к повышению потребления кислорода, выделению огромного количества углекислоты. Фактически организм сам себя губит.
Для развития клинической картины этого грозного осложнения необходимы генетическая предрасположенность и ряд триггерных факторов — одномоментное применение деполяризующего релаксанта и ингаляционного анестетика. Это обычные препараты для наркоза, которые используются ежедневно в огромном количестве во всем мире.
М. повезло. У нее развилась тяжёлая, но не молниеносная форма (в этом случае развивается полиорганная недостаточность, температура тела повышается до 42 градусов, человек умирает в течение 4-6 часов).
Юлия Валерьевна Подзамкова, врач–анестезиолог, проводящая наркоз, увидела на мониторах повышение уровня углекислоты и необъяснимую другими причинами тахикардию. Параллельно, предпринимая первичные мероприятия, направленные на предотвращение каскада развивающихся реакций, Юлия Валерьевна вызвала в операционную заведующего отделением ИТАР Дмитрия Олеговича Соколова. Врачи начали бороться за жизнь пациентки. Операцию закончили быстро, колено прооперировали.
Благодаря слаженной работе администрации и врачей профильных отделений РБ СЭМП и Республиканской больницы им. В. А. Баранова, после операции пациентке начали специфическое лечение дорогостоящим препаратом «Дантролен», который оперативно доставили в реанимацию.
У М. снизилась температура тела, нормализовалась частота сердечных сокращений, хорошо работали почки. Через некоторое время девушку перевели в травматологическое отделение, а вскоре выписали домой.