В Челябинской области у 52 младенцев выявили редкие болезни

Более 28,5 тысячи новорожденных в Челябинской области обследовали на наследственные заболевания в 2024 году. У 52 младенцев обнаружили редкие болезни, из них у 21 ребенка — врожденный гипотиреоз, у 11 — фенилкетонурию, у 8 — спинальную мышечную атрофию (СМА). В группы риска попал 631 малыш. Статистикой поделились с «Вечеркой» в пресс-службе ТФОМС региона.

Скрининг новорожденных проводят для выявления редких опасных болезней на самой ранней стадии, когда малыш выглядит абсолютно здоровым. Это дает возможность вовремя начать лечение и реабилитацию, что позволит предотвратить развитие недуга. Родители ничего не платят за обследование, его выполняют по полису ОМС.

— При проведении неонатального скрининга проводится забор крови из пяточки методом «сухой капли». Каплю крови наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории, — пояснил заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Областной клинической больницы № 2 Андрей Киосов. — У доношенных детей исследование проводят на второй день после рождения, у недоношенных — на седьмой.

При отклонении результатов от нормы малыша направят на дополнительные исследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний проводят малышам в роддомах России с 2023 года. До этого врачи в большинстве случаев могли поставить диагноз только после проявления симптомов болезни, что осложняло дальнейшее лечение. Ранняя диагностика помогает сохранить здоровье детей и свести к минимуму риск инвалидности.

Новорожденных также проверяют на возможные нарушения слуха и сердечно-сосудистые патологии. Для этого проводят аудиологический и кардиологический скрининги.