«Хлоп — и умрем» … Как семья с уникальным диагнозом борется за редкое лекарство

В России всего девять человек с редкой болезнью — врожденная недостаточность антитромбина. Двое из них живут в Челябинске. Это мать и дочь, что делает их случай уникальным. Но вместо повышенного внимания врачей, они вынуждены судится за препарат, без которого в любой момент могут умереть. Александр Дыбин Елена Брагина узнала о своем диагнозе во время беременности восемь лет назад. Но прерывать ее не стала. У женщины — орфанное заболевание, недостаточность антитромбина-3. Это вещество в организме просто не вырабатывается, без него в крови в любой момент может образоваться тромб. Это может произойти внезапно и в любой момент. «Хлоп, и умер» — говорит Елена Брагина. Она уже написала завещание на этот случай, распорядилась, с кем должна остаться ее семилетняя дочь. Но у девочки тот же диагноз. Что и у мамы, но в еще более тяжелой форме. «Насколько я знаю, в России всего семеро взрослых и двое детей живут с таким заболеванием, — говорит Елена, — то, что я родила — это чудо. Обычно люди с нашей болезнью до этого возраста просто не доживают». Как часто бывает в случае с орфанными заболеваниями, пациенты сталкиваются с проблемами с получением лекарства. По словам Елены, больше года она боролась за то, чтобы ее дочь получила необходимый препарат. Диагноз и назначение от федерального медцентра для местных врачей ничего не значило, пришлось судиться. «Дело в том, что состояние дочери может ухудшиться в любой момент, на этот случай препарат антитромбин-3 должен быть у меня дома, и я должна его сразу ввести, — говорит челябинка, — это некоторое исключение в правилах, что лекарство выдается на руки. Но добиться этого было не просто. Препарат не такой дорогой, как бывает в случае с орфанными заболеваниями — 30 тысяч рублей за ампулу. Количество ампул рассчитывается по весу. Но сделать это может только гематолог, который у нас в городе один. Купить в аптеке это лекарство нельзя. Оно может быть только в клинике. Но выполнить все рекомендации московских врачей сразу не получилось. Поначалу нас просто выгнали из кабинета, сказали, мы не разбираемся, не компетентны, до свидания. Я начала писать письма, получала отказы: это ваша проблема. Собрала все эти отказы и отправила в Москву в приемную президента. Только это как-то сдвинуло дело с мертвой точки. Уже когда шел суд, из Москвы начали приходить запросы по нашему поводу. Только после этого тон врачей изменился. До этого действовала какая-то круговая порука. Вопросы в суде задают одним, отвечают другие, какое-то зазеркалье. Например, говорили, что лекарство нельзя выдавать потому что в нем осадок и его тяжело вводить. Но если почитать инструкцию, там сказано, что осадок — это признак того, что препарат испорчен». И после положительного судебного решения, семья еще год не могла получить необходимый препарат. «Нас просто морозили, не давали лекарства, нашлись умные педиатры, которые близко не имеют отношения к нашему заболеванию, которые убеждали, а давайте мы заменим препарат на что-нибудь другое, дескать не верим этим москвичам. И вообще мы давайте спасем вашу дочку по-другому, потому что ну нам кажется, что у нее другая болезнь», — говорит Елена. Сейчас с боями женщина добилась получения части необходимого лекарства, но проблема никуда не делась. Лекарства для экстренной ситуации не достаточно, плюс ребенок растет и нужно пересчитать дозировку. Сделать это может только гематолог, но добиться этого оказалось невозможно. «Есть инструкция, как действовать, все прописано, но Челябинск ее игнорирует, — говорит Елена, — у нас до сих пор нет врача гематолога, которого бы могли посещать без проблем, кто мог бы пересчитать дозировку. Я связывалась с фондом „Круг добра“ и там сказали, что могут помочь с лекарством, если будет свежее назначение. Но нам его не делают. Я прошу челябинских врачей официально отказаться от нас, с этой бумагой, нас бы приняли в другом регионе. Но они и этого не делают». Что говорят чиновники   В министерстве здравоохранения Челябинской области на запрос «Новых известий» сообщили, что девочка получила необходимый препарат в мае 2023 года, при том, что судебное решение было вынесено год назад. «Министерством здравоохранения региона закуплен и выдан в мае 2023 года матери ребенка препарат „Антитромбин III человеческий“ в соответствии с расчетами по применению лекарственного препарата по инструкции применения и рекомендациям „Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева“, — говорится в ответе ведомства, — стоит отметить, что данный препарат вводится пациенту только при необходимости краткосрочного курса профилактики в ситуациях высокого риска (тяжелые инфекции, требующие госпитализации, полостные операции, переломы крупных костей и т. д.), то есть введение препарата осуществляется в условиях стационара медицинского учреждения, под наблюдением и корректировкой лечения с учетом результатов биохимических исследований и клинической ситуации. В случае возникновения ситуаций высокого риска на территории Челябинской области, девочка будет доставлена в Челябинскую областную детскую клиническую больницу, в которой имеется в наличии в необходимом объеме лекарственный препарат „Антитромбин III человеческий“, ребенку будет оказана вся необходимая медицинская помощь». Кроме того, из ответа минздрава региона следует, что Елена Брагина не получает лекарства с апреля. «Что касается матери, в соответствии с рекомендациями „Национального исследовательского центра гематологии“ и назначений врачебной комиссии Городской клинической больницы №1 рекомендован прием следующих препаратов: „Кардиомагнил“, „Антитромбин III человеческий“, „Ксарелто“. Женщина была обеспечена данными препаратами по апрель 2023 года. В настоящий момент региональным Минздравом проводится закупка препаратов „Антитромбин III человеческий“ и „Ксарелто“, — сказали в ведомстве. Сейчас в ситуации разбирается депутат Госдумы Владимир Бурматов, к которому обратилась Елена Брагина. «Будут запросы в федеральный минздрав и прокуратуру, а так же к службу судебных приставов, так как есть решение суда, но оно не выполняется», — сообщили «Новым известиям» в аппарате депутата.