Редкое генетическое заболевание выявили у пациентки челябинские врачи

В Челябинске врачи выявили у девочки редкое заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом. Как сообщили в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы, этот клинический случай – второй в России.

Пациентка жаловалась на слабость и боли в мышцах. С девочкой провели тесты, результаты которых указали на генетическую природу заболевания.

«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания)», — рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Отметим, болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему. Чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте, а клинические признаки у пациентов с поздним проявлением заболевания сильно отличаются и хуже диагностируются. Исследования, которые провели специалисты ЧОДКБ, помогли поставить правильный диагноз и назначить лечение, которое направлено на замедление прогрессирования заболевания.

ЕАН рассказывал о том, как живет мальчик с редким синдромом Барта - генетическим заболеванием, которым страдает всего около 300 человек в мире.

 В Челябинской области 99 детям с редким заболеванием будут выплачивать ежемесячное пособие на питание 

Валентина Яковлева