В Улан-Удэ у семимесячного ребёнка выявили редчайшую в мире болезнь
Врачи Детской республиканской клинической больницы в Улан-Удэ выявили редчайшую в мире болезнь у семимесячного ребёнка - генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Подобные случаи зарегистрированы всего у 30 человек на всей планете, трое из них – в России, пишет Восток-Телеинформ.
Ребёнок родился в июле 2020 года в Улан-Удэ. Ввиду изменений в анализе крови медики сразу же перевели малыша из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ, после чего началось обследование ребенка. В детской республиканской клинической больнице пояснили, что для выявления редкой болезни требуется сложное и высокотехнологичное оборудование.
- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами, - рассказала врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова.
Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка. Сначала - в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал фонд «Подари жизнь».
- Уже есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо. Диагноз установлен. А это значит, есть четкая тактика лечения заболевания, - отметила врач-гематолог.
Добавим, как ранее сообщал Восток-Телеинформ, в настоящее время жители Бурятии активно собирают 160 миллионов рублей на лечение двухмесячной малышке с еще одной редкой болезнью. Деньги необходимы на американский препарат «Золгенсма», являющимся самым дорогим препаратом в мире. Это единственное лекарство, которое может помочь ребёнку избежать смерти, так как с диагнозом СМА дети не живут дольше двух лет. Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. А зарегистрированный в России препарат «Спинраза» может лишь только поддерживать жизнь. В первый период лечения укол ставиться 4 раза, в последующем необходимо всю жизнь вводить препарат один раз в 4 месяца. При том, что стоимость его составляет около 6-8 миллионов рублей.
Узнать более подробную информацию и помочь девочке из Бурятии, можно перейдя по ссылке на официальную страницу в Инстаграм.