Ирландский ребёнок стал одним из первых в мире, кто получил экспериментальную геннотерапию при болезни Канавана

В США проведена уникальная операция по доставке гена непосредственно в мозг младенца с редким наследственным заболеванием

Болезнь Канавана — тяжёлое наследственное заболевание, при котором из-за дефекта одного гена нарушается работа фермента аспартоациклазы (Aspa). Это приводит к накоплению токсичного N-ацетиласпартата (NAA) в мозге, разрушению миелиновой оболочки нервных клеток и прогрессирующему ухудшению здоровья ребёнка. Обычно дети с этим диагнозом не имеют симптомов при рождении, но вскоре начинают отставать в развитии, становятся вялыми, позже возникают судороги, проблемы с питанием и осложнения с угрозой жизни. Заболевание часто приводит к летальному исходу к 10 годам.

Семье из Ирландии в родной стране сообщили, что лечения не существует, и рекомендовали лишь поддерживающий уход. Однако родители нашли возможность принять участие в клиническом исследовании в США. Летом прошлого года в клинике города Дейтон (Огайо) их пятимесячной дочери провели экспериментальную процедуру: через катетер, введённый непосредственно в мозг, доставили частицы, несущие рабочую копию гена фермента. Клетки мозга получили «рецепт» и начали вырабатывать необходимый фермент.

Операция длилась всего 30 минут, после неё семья оставалась в США три месяца для наблюдения и реабилитации. Первые результаты оказались обнадёживающими: уже через месяц у девочки появились положительные изменения, отмеченные как родителями, так и врачами, а на МРТ уменьшились признаки отёка мозга. Недавно семья вернулась на шестимесячный контроль.

Процедуру выполнил нейрохирург Роб Лобер в детской больнице Дейтона. По его словам, пациенты приезжают на лечение из разных стран, а сама методика всё ещё считается экспериментальной: оптимальная доза, возраст для максимального эффекта и долгосрочные результаты пока что неизвестны. Тем не менее, у большинства детей отмечается улучшение состояния уже через несколько недель после вмешательства.

Генная терапия для болезни Канавана разрабатывалась более трёх десятилетий. Ключевую роль сыграла профессор Паола Леоне (Rowan-Virtua College of Medicine and Science, Нью-Джерси), чья команда первой опубликовала положительные результаты у восьми детей, включая ирландскую пациентку. Биотехнологическая компания Myrtelle (Массачусетс) ведёт клинические испытания и планирует подать заявку на регистрацию терапии в FDA в 2027 году.

Параллельно ведутся исследования по созданию «суперфермента» и альтернативных способов доставки гена, в том числе с участием ирландских и австралийских учёных. Ожидается, что подобные подходы могут быть применены и к другим тяжёлым лейкодистрофиям — генетическим заболеваниям белого вещества мозга.