Найден ген, повышающий риск аутоиммунного заболевания щитовидки

Ученые из Исландии обнаружили новый ген, который в 3,4 раза повышает риск развития аутоиммунного заболевания щитовидки. Результаты исследования опубликованы в Nature Communications. Аутоиммунное заболевание щитовидки (АЗЩ) - наиболее частая причина нарушения функции щитовидной железы, поражая более 5% людей в течение жизни.

Исследование охватило более 110 тысяч пациентов с АЗЩ из Исландии, Финляндии, Великобритании и США, а также 1,1 миллиона человек из контрольной группы. Ученые обнаружили 290 генетических вариантов, связанных с АЗЩ, из которых 115 ранее не были описаны.

Особое внимание исследователей привлекли два новых варианта гена LAG-3 (Lymphocyte-Activation Gene-3), кодирующего белок-регулятор иммунной системы. Именно этот белок является мишенью лекарств от рака, подавляющих иммунные контрольные точки. Носительство этих вариантов гена LAG-3 связано с пятикратно повышенным риском витилиго - аутоиммунного заболевания кожи.

Полученные данные указывают на перспективность LAG-3 как мишени для лекарств от АЗЩ, однако требуют дальнейших исследований.

Интересно, что выявленные варианты гена LAG-3 имеют "эффект основателя" в Исландии и Финляндии. Это означает, что они появились у общего предка у жителей этих стран. "Эффект основателя" позволяет легче обнаружить редкие генетические варианты с высоким риском заболеваний.