В Вологодской области новорождённых будут проверять на 36 генетических заболеваний
Перечень обязательных исследований будет расширен с 1 января 2023 года. Младенцев смогут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА), первичных иммунодефицитов. Скрининг позволит вовремя выявить сложную патологию и провести лечение.
Забор крови у недоношенных младенцев будет проводиться на 7 сутки жизни, у родившихся в срок – на 1-2 сутки. Направлять образцы будут в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Для медицинской организации за счёт федерального бюджета закупили тандемный масс-спектрометр и другое необходимое оборудование.
Накануне там прошла встреча представителей субъектов Северо-Западного федерального округа. В делегацию от региона вошли сотрудники департамента здравоохранения, медико-генетической консультации Вологодской областной клинической больницы и бюджетного учреждения «Медицинские цифровые технологии».
«Новорождённых будут тестировать не на 5, как сейчас, а на 36 наследственных патологий. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии. Мы сможем начать лечение максимально рано, ещё до того, как болезнь нанесёт серьёзный урон организму. В результате у детей будет возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью Расширение скрининга стало возможным благодаря современным методам диагностики», - отметил начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.
Напомним, с 2006 года всех новорождённых в России обследуют на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (избыточная выработка гормонов надпочечников), галактоземия (нарушение обмена углеводов).
Пресс-служба Правительства Вологодской области