Волгоградские врачи спасли младенца с редким генетическим заболеванием
В Волгограде врачи спасли новорожденную девочку с опасными для жизни патологиями. Младенца сразу после рождения незамедлительно перевели в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей клинической больницы № 5.
- Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях, — рассказала завотделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева. — Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом.
Младенцу диагностировали врожденную гипоплазию инфраренального сегмента. Окончательно картину прояснило генетическое исследование, которое выявило у ребенка наследственную тромбофилию и дефицит других факторов свертывания крови, что является редким заболеванием и может привести к критическому состоянию.
В настоящее время новорожденная находится дома. Ребенок под бдительным наблюдением врачей получает необходимую заместительную терапию.
Фото из архива V102.RU
Мы в МАХ: https://max.ru/v102ru Подписывайтесь!