«Во всем мире описано не более 300 случаев» : волгоградские врачи выявили у пациента редчайшее заболевание

Волгоградские неврологи выявили у пациента редчайшее, встречающееся у одного из миллиона человек, заболевание. Несмотря на отсутствие препаратов, способных устранить саму причину болезни, врачи стараются облегчить симптомы больного.

К волгоградским медикам пациент – его возраст и даже пол не называют из этических соображений – обратился со слабостью, скованностью в мышцах, дрожью. Обследовав волгоградца и проведя ему генетические исследование, неврологи поставили диагноз – гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа. За словами, которые не скажут обывателю ровным счетом ничего, стоит тяжелое состояние – из-за постепенного разрушения миелиновой оболочки нервных волокон в организме человека нарушается передача нервных импульсов, из-за чего мозг постепенно теряет связь с телом.

- К сожалению, со временем симптомы могут усиливаться, и без помощи пациент рискует полностью потерять способность двигаться, - рассказывает ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ Дмитрий Нежинский.

Собрав воедино сложный медицинский пазл,  неврологи подобрали терапию, которая позволила снизить больному мышечную скованность.

- Пациент остается под нашим наблюдением и проходит реабилитацию для улучшения функций ходьбы, - добавил Дмитрий Нежинский.

Говоря о редком заболевании, волгоградские медики подчеркивают – во всем мире оно было описано не более трехсот раз. В России же ему посвящено всего четыре публикации!

- Еще 10-15 лет назад многие из нас смотрели на генетику, как абсолютно неприменимую в практике науку, - комментирует заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ Ольга Курушина. – Однако сейчас мы сверяем диагнозы с генетическими основами и узнаем все больше и больше нового. По правде говоря, несколько лет назад мы даже не могли такого представить!

О единственном в Волгоградской области пациенте, особенностях его заболевания и выбранной тактике лечения врачи рассказали на проходившей в Казани X Всероссийской научной конференции молодых ученых.

Фото из архива V102.ru