Удалить и изучить. Ульяновского малыша с редкой болезнью прооперировали испанские врачи

Семья Будиных вернулась в Ульяновск из Барселоны. Доктора местного детского госпиталя устранили последствия непропорционального роста ног двухлетнего Арсения и тем самым избавили его от мучений. Но что вызвало такую аномалию, до сих пор неизвестно. Напомним: Арсений Будин родился с пятном винного цвета на спине и на ножке. Через полтора месяца стало заметно, что ножки отличаются размером. Вскоре столичные врачи поставили диагноз Cloves-синдром, которым в мире страдают всего 130 человек. Но в России ген, давший сбой, не выявляют и не лечат. Для его подтверждения или опровержения Будины обратились к испанским врачам. В конце 2021 года специалисты детского госпиталя «Сант Жуан де Деу» провели комплекс обследований и анализов и не подтвердили Cloves-синдром, предположив, что у ульяновского пациента избыточный гормон роста.  Но с лечением не торопили – нужно ждать, когда симптоматика станет ярко выраженной. Вот такой была ножка у Арсюши полтора года назад. Когда Арсюша научился ходить, стал прихрамывать,  его нога начала болеть и опухать. Лишняя кожа на шести пальчиках (по три на каждой ножке) мешала им правильно расти,  а кости неправильно развивались. В феврале этого года Будины отправились в испанскую клинику снова – на операцию. «Сначала сыну удалили лишнюю часть тканей, жира, сосудов, которые неправильно разрослись на обеих ножках. Больше всего было убрано с левой ноги. Также прооперировали непропорционально выросшие пальчики (шесть из десяти), с которых удалили лишнюю ткань, - пояснила ulpravda.ru мама Арсюши Анфиса Будина. – Во второй части операции хирург проник в область костей и смог приостановить сильный рост пальцев в длину на обеих ножках, чтобы они сравнялись с остальными пальцами». Операция длилась 3,5 часа. К счастью, все прошло благополучно.  Спустя 21 день мальчику разрешили встать на ножки, но сделать первый шаг малыш решился не сразу. «Первую неделю ходить Арсюше было неприятно. Ножка, где удалили больше всего ткани, болела  - на стопе было два больших разреза, плюс по одному сверху и на самих пальчиках пальцев. Ему до сих пор наступать немного больно, а тогда тем более. Как заверили нас врачи, сын перенес довольно серьезную операцию.  На протяжении четырех месяцев будет спадать отек, соответственно, сохранятся неприятные ощущения», - отметила Анфиса. Сейчас Арсений бегает, ходит, но лучше у него это получается без обуви. В ботинках (пока все еще разных размеров) ножки малыша быстро устают и отекают.  Со временем, по прогнозам врачей, одна ножка должна догнать в размерах другую и дискомфорт пройдет. «Это процесс долгий, и до конца непонятно, сравняются ли ножки в ближайшие несколько лет, - говорит мама Арсюши. – Возможно, во взрослом возрасте эта разница будет не так велика, и сын сможет носить обувь одного размера. Главное – подбирать удобную, качественную обувь». Интересный случай для науки Операция не устранила главную причину избыточного роста клеток. До сих пор неизвестно, что же вызвало гормональный сбой  в организме Арсения. Будины в Испании сдали кровь для проведения генетического теста, а также отправили на экспертизу всю ткань, которую удалили с ножек малыша.  Результатов ждать придется несколько месяцев. «Для врачей госпиталя наш случай интересен с точки зрения науки – им важно докопаться до истины, - говорит Анфиса Будина. - После получения результатов нас ждет созвон с ними, возможно, мы узнаем причину, что же произошло с сыном». В любом случае Cloves-синдром, который ставили российские доктора, исключен на сто процентов. «У него совершенно другие проявления и симптомы, которые у нас не проявились», - уточнила наша собеседница. Сегодня главная задача родителей -  наблюдать в динамике состояние ножек, чтобы понять, насколько помогла операция.  Вместе с тем мама бережно, дважды в день, смазывает прооперированные ножки сына увлажняющим детским кремом, чтобы за год рубцы от швов исчезли. В начале мая добавится разминающий массаж, который позволит избежать натяжения кожи на месте шрамов. Через семь месяцев Арсению сделают рентген. Благодаря ему врач определит, как быстро растут пальчики и что делать дальше. «Доктор Фонтеча предостерег, что эта операция может быть не последней и ткань начнет расти снова. Пока никакие препараты по замедлению роста нам не прописаны, – заверила Анфиса. – Наш случай не настолько явно выражен. После статьи на ulpravda.ru мне писали семьи, у чьих детей схожие симптомы, но проявления намного сложнее и тяжелее.  Так, у одной малышки увеличена вся левая часть тела, начиная с лица». «Деньги заработаем, главное, чтобы сын был здоров» Изначально смета испанской клиники составила 19 000 евро (1,2 млн рублей). Сюда входили операция, размещение в палате, питание, лекарства, анализы, генетический тест для всей семьи. Кроме того, потребовались деньги на перелет и проживание в  Барселоне, оформление шенгенской визы. В общей сложности Будины потратили более 2 млн рублей. «Нам еще не предоставили точный счет за наше пребывание в испанской клинике. Лишь к концу месяца узнаем, вышли мы за пределы 19 000 евро или нет. Кроме того, нам предстоят онлайн-консультации  с докторами, а они платные,  – пояснила Анфиса. – Нам помогли очень многие люди, за что им огромное спасибо. Да, нам сейчас тяжеловато финансово, но мы очень рады, что сделали операцию, довольны результатом и считаем, что это того стоило, несмотря на все преграды, которым нам надо преодолеть. А деньги заработаем, главное, чтобы сын был здоров!». Фото Анфисы Будиной