У 13 младенцев в Удмуртии нашли врожденные и наследственные заболевания

С начала этого года в Удмуртии обнаружили врожденные и наследственные заболевания у 13 младенцев. Всего по программе неонатального скрининга обследовали 9,6 тысяч детей. 9,6 тысяч детей обследовали в Удмуртии за 9 месяцев по программе расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщает пресс-служба минздрава республики. Данный анализ берется на вторые сутки после рождения и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. В результате врачи выявили 13 случаев врожденных и наследственных заболеваний — 5 случаев гипотериоза, 5 случаев спинально-мышечной атрофии, 2 случая врожденной дисфункции надпочечников и 1 случай нарушения обмена веществ. По словам заместителя министра здравоохранения Удмуртии Натальи Соколовой, ранее выявление серьезных заболеваний дает возможность сразу же, еще до проявления клинических симптомов, начать наблюдать и лечить ребенка. «Это значительно повышает шансы на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша. Например, все дети, у которых по результатам неонатального скрининга выявлена спинально-мышечная атрофия, сразу же были взяты на учет и обеспечены лекарственными препаратами за счет учрежденного Президентом России фонда „Круг добра“. Всего у нас в республике дорогостоящими препаратами за счет фонда сейчас обеспечен 21 ребенок с диагнозом СМА», — отметила замминистра. В 2023 году программа неонатального скрининга была расширена до 36 наследственных заболеваний.