Новорожденных в Удмуртии будут проверять на 36 наследственных заболеваний
Ижевск. Удмуртия. С 1 января 2023 года в родильных домах Удмуртии, как и по всей стране, неонатальный скрининг для новорожденных детей расширен до 36 наследственных болезней. Проведение неонатального скрининга полностью бесплатно для родителей и финансируется за счет средств бюджета, сообщается на сайте министерства здравоохранения республики.
В перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и ряд других тяжелых заболеваний. Забор крови берется из пятки ребенка в первые двое суток после рождения. Потом тесты отправляют в московскую медико-генетическую лабораторию. После результаты исследования направляются в детскую поликлинику по месту жительства.
До 2023 года такие анализы делали только на платной основе в федеральных клиниках и не все родители могли себе это позволить.
«Ранняя диагностика позволит нам выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни. Например, при таких заболеваниях как спинальная мышечная атрофия, чем раньше начата терапия, тем больше у ребенка шансов на частичное или полное выздоровление», — комментирует заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Ранее родившихся детей тестировали только на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.