В Тверском центре детской неврологии и медицинской реабилитации говорили о спинальной мышечной атрофии

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. К их числу относится спинальная мышечная атрофия (СМА). Этому заболеванию было посвящено профессиональное занятие «Школы мам: я и мой особенный ребенок», организованной в областном центре детской неврологии и медицинской реабилитации.

Для участия в Школе были приглашены родители и дети с диагнозом СМА. На данный момент в Тверской области данное заболевание зафиксировано у 12 детей. Из них пятеро детей в настоящее время уже получают патогенетическую терапию, которая позволяет приостановить заболевание. Остальным детям это лечение также будет организовано в этом году.

На «Школе мам: я и мой особенный ребенок» с родителями и детьми проведены занятия по правильному использованию технических средств реабилитации, позиционных укладок, ортопедических корсетов и ортезов, аппаратуры для дыхания, особенностям питания детей.

Патогенетическая терапия в сочетании с правильной последовательной реабилитацией позволяет улучшить состояние детей, частично восстановить утраченный двигательные навыки и самое главное – сохранить жизнь ребенку.

Справочно:

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

Спинальная мышечная атрофия ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к прогрессирующей нарастающей мышечной слабости во всех мышцах. Заболевание лишает человека возможности стоять, ходить, сидеть, держать голову и даже дышать. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Приостановить заболевание позволяет патогенетическая терапия. В Тверской области впервые ее провели в октябре прошлого года в Центре детской неврологии и медицинской реабилитации ГБУЗ «Клиническая детская больница №2». Маленькой пациентке с помощью люмбальной пункции был введен патогенетический препарат Спинраза. Данная терапия проводится по определённой схеме, не менее трех раз в год.

Лечение дорогостоящее - стоимость одной ампулы составляет порядка шести миллионов рублей.

По указу Президента России Владимира Путина 5 января 2021 года был создан благотворительный фонд «Круг добра». Из средств фонда (а поступать они будут за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн.рублей в год) и будут закупаться дорогостоящие препараты, которые пока еще не зарегистрированы в России, что позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением.

Пресс-служба Министерства здравоохранения Тверской области