Пять из ста человек в России страдают от врожденных наследственных патологий

Сегодня на базе образовательного центра «Амтек» в Казани собрались специалисты разных областей медицины — генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи из Татарстана. Они обсудили современные подходы к диагностике врожденных патологий. Информация появилась в Telegram-канале Республиканской клинической больницы (РКБ).

Примерно 5% людей в России сталкиваются с врожденными заболеваниями, среди которых около 3,5% составляют пороки развития, а 1% — редкие болезни. Такие данные привел главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин на конференции «Орфанный десант» в Казани.

Врачи отметили, что с прошлого года в России расширена программа неонатального скрининга: теперь она охватывает 36 заболеваний, тогда как ранее проверяли только пять. Такой подход помогает медикам диагностировать и предотвращать развитие многих пороков на ранних стадиях.