Все города России от А до Я
Россия24.proнепрерывные новости из регионов России 24/7 на русском + новости Москвы и Подмосковья от Moscow.Media и мировые новости от Ru24.net и партнёров в календарном формате (вчера, сегодня и сейчас) совместно с 123ru.net и платформой СМИ24.net по технологии 103 NEWS

Подушка небезопасности. Саше нужны лекарства, чтобы остановить опухоль

АиФ
494
Подушка небезопасности. Саше нужны лекарства, чтобы остановить опухоль

Всего в мире насчитывается 55 тыс. болезней. И только менее 1% из всего списка – настолько редкие, что пациентов с такими диагнозами всё ещё учатся лечить. А таких, как Саша Шубина, ребят в телеграм-канале, созданном врачами НМИЦ онкологии им. Блохина, вообще 33 человека на всю страну. А на весь мир – 300.

Разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы на теле и опухоли, спрятанные от глаз, – даже симптомы у всех разные. Но этих людей (в основном детей) объединила трагическая случайность: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста.

Гуглить информацию об этом диагнозе бесполезно. Сведений о нём в интернете мало, поисковик выдаёт совсем не то, что ищешь. Потому Сашина мама и лечащие Сашу врачи – лучший и достоверный источник.

«После рождения дочки год ни с кем не общалась, даже в соцсети не выходила. Хотелось выйти не в соцсети, а в окно. Ну где, где мы согрешили?»

Саша у Лены и Игоря – первая, единственная. Планировали, ждали, радовались, наблюдались и делали скрининги платно, загадывали роды на Первомай.

Так и вышло. В праздник начались схватки, но младенец застрял в маме. Как потом выяснилось, не могла протиснуться в родовые пути из-за горбика на спине. Горбик выглядел странно: будто под кожу в районе лопаток вшили мягкую подушечку размером с ладонь.

Девочку унесли в реанимацию, под кислород.

Целых три месяца Шубины жили без понимания: что это такое, почему, как быть дальше? Только укладывали дочку на бочок и на животик, следили, чтоб не переворачивалась на липому. Потом поехали в Москву.

То, что болезнь генетическая и очень редкая, им сказали онкологи: «Вы у нас такие четвёртые». Но уже через год в телеграм-канале число невезунчиков со сломанным геном перевалило за три десятка. Всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли множество операций, но только опухоли возвращались и становились больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом.

Одна таблетка препарата «Алпелисиб» в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста.

Полтора года препарат выдавался Саше бесплатно в НМИЦ онкологии им. Блохина, но недавно заболевание было включено в российский перечень редких болезней, и снабжение пациентов лекарствами передано фонду «Круг добра». Новость хорошая, но в данный момент у «Круга добра» возникли трудности с закупкой именно этого лекарства. Новость плохая: у Шубиных имеющихся таблеток хватит на февраль. И всё.

«Что будет, если перестать их пить? Опухоль начнёт агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом... Потом просто парализует».

Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты – оставили. Саша так и живёт: вокруг правой лопатки холм, у левой – такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка. Произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.

«Мечтаю отдать дочку в садик, сейчас посещаем развивашку. И надеемся, что появятся новые методы лечения синдрома, возможно, генные препараты», – говорит Елена.

А пока коробочки с таблетками стоимостью более 300 тыс. рублей за штуку – единственная Сашина подушка безопасности, способная остановить катастрофу, о которой её родители боятся даже подумать.

Отведём от Саши беду. Не будем доверять всё воле случая.

Нужна помощь

Чтобы остановить рост опасной опухоли, Саше Шубиной (1 год 9 мес., г. Казань) нужны лекарства на 1 млн.

Мнение эксперта

Юрист БФ «АиФ. Доброе сердце» Виктория Холодова:

– У Александры Шубиной синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. По жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий лекарственный препарат «Алпелисиб» (ТН «Пикрэй»). Заболевание Александры относится к редким и внесено в перечень для обеспечения терапией за счёт средств госфонда «Круг добра». Однако с закупкой препарата для детей за бюджетный счёт возникли сложности, которые на данный момент решаются. Прерывание терапии может привести не только к потере достигнутых результатов, но и сильно усугубить состояние ребёнка.

Каждое ваше пожертвование сделает дом ближе.

Помогаем нашим героям так:

Отправьте на номер 8910 СМС с суммой пожертвования цифрами, например «150».

Для регулярных пожертвований: «месяц сумма» (например: месяц 150).

Не забудьте, пожалуйста, подтвердить платёж обратным СМС!

Услуга для абонентов МТС, «Билайна», «Мегафона», Tele2.

По карте — в разделе «Как помочь» на dobroe.aif.ru.

Для регулярных пожертвований — отметьте «Помогать ежемесячно».

Банковские реквизиты: БФ «АиФ. Доброе сердце» ИНН 7701619391, КПП 774301001. Банк получателя: ПАО «Сбербанк России», г. Москва, БИК 044525225, р/с 40703810838090000738, к/с 30101810400000000225.

Делая пожертвование, вы даёте согласие на получение информационных сообщений.

Наш телефон 8 (916) 941-41-12

Спасибо!

Фотовыставка о животных открылась в столичном метро при содействии РГО

У перенесшего обширный инфаркт Юрия Куклачева проблемы с дыханием

Под Брянском домик на ручье огромными трудами превратили в купель

Туристы отреагировали на курортный сбор в Петербурге

Moscow.media

Шойгу: Минобороны создаст научно-производственный центр БПЛА

С 27 апреля теплоходы от Северного речного вокзала до Химок и Захарково возобновят работу

Ефимов: На севере города реорганизуют три участка с объектами незавершенного строительства

Ярославцы выступили против повышения цен на проезд в общественном транспорте

Музыкальные новости

Новости Татарстана


Москва

Как я был в Стамбуле первый раз



Полезные советы от партнёров Russia24.pro


Все новости Татарстана на сегодня

Другие новости Татарстана

Частные объявления в Татарстане




Новости от партнёров Russia24.pro


Мир

Заражение крови и менингит: через популярные блюда в ЮВА можно заразиться инвазивной болезнью



Все новости часа на 123ru.net
Москва

WANHAO Duplicator 5S Mini: идеальный 3D принтер для творчества и производства

<

>
Moscow.media <::
:: Казань на Ria.city
Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Другие регионы России

Новости Татарстана

Новости Татарстана


Москва

Рост предложения в Москве и Петербурге привел к снижению цен аренды жилья


Авто в Татарстане


Спорт в Татарстане



Новости тенниса


WTA

Александрова проиграла Жабер в первом круге турнира WTA в Штутгарте


Здоровье в Татарстане


Экология в Татарстане


Коронавирус в Татарстане


Музыкальные новости


Оркестр

Оркестр территориального управления Росгвардии приступил к репетициям парада победы в Челябинске


Власть


Россия


Rss.plus


Чемпионат

В Екатеринбурге Росгвардия обеспечила правопорядок на футбольном матче Чемпионата России


Жизнь


Блоги


Развлечения


Сегодня в мире


Другие новости сегодня



Russia24.pro — вся правда о России и из России 24/7 (сегодня и сейчас).

Russia24.pro — федеральная интернет-платформа медийных ресурсов регионов России в календарном формате на основе технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public. Russia24.pro — ваши новости сегодня и сейчас в Татарстане.

Все авторы публикаций — на SMI24.net (с комментариями 24/7) от Ru24.net (облегчённая версия международной платформы 123ru.net с учётом действующего законодательства РФ в отношении СМИ). Все новости на английском языке сегодня и сейчас — тут.

Опубликовать новость в любом городе и регионе можно мгновенно — здесь, а также на страницах партнёрских проектов 103news.com и RSS +

Казань на Ria.city

Светские новости (слухи, сплетни, сарафанное радио, шоу-бизнес, рейтинги)



Самые свежие публикации часа



Russia24.pro — информационно-просветительский интернет-канал про всё, что происходит сегодня и сейчас и происходило когда-то (в архиве, в календарном формате) во всех регионах России (не путать с федеральным ТВ каналом "Россия 24") — новости, статьи, сообщения, реплики, высказывания, комментарии из самых дальних уголков страны, конкретных регионов, городов, сёл и деревень от конкретных источников в текущее время с ежеминутно авторизованным обновлением контента (тексты, фото, видео) на основе уникальной авторской технологии обработки большого количества данных в единицу времени (в настоящее время, это — более чем 20 000 источников публикаций ежедневно со всего мира и, практически на всех популярных языках планеты) в формате онлайн. Russian24.pro — всегда свежие новости без купюр и модерации на канале Россия24.про, а также глобальных дочерних гео и тематических проектах News-Life.pro, News24.pro, BigPot.News и старейшей базовой платформе новостей 123ru.net, а так же её сателлитах. Мы — дорожим Вашим временем и каждым мнением и никогда не навязываем своего видения событий. Точка зрения редакции не всегда совпадает с толкованием авторов и текстами опубликованных новостей и статей. Спасибо, что сейчас Вы — с нами и в мире. Бесплатная публикация новостей доступна в любом городе и регионе на любом языке (определяется автоматически) по ссылке и — внизу каждой страницы.


News Every Day

'Sticking his thumb in the judge's face': Michael Cohen says $1k gag order fines are joke


Game24.pro