С начала года в РТ 6,5 тысячи новорожденных проверили на 36 генетических заболеваний
С начала 2023 года всех новорожденных детей в Татарстане проверяют на 36 генетических заболеваний, они проходят так называемый расширенный неонатальный скрининг. Раньше всех малышей проверяли только на пять болезней. Об этом на пресс-конференции в «Татар-информе» рассказала главный внештатный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина.
«На сегодняшний день прошли обследования около 6,5 тысяч новорожденных», – уточнила она.
Заведующая отделением новорожденных РКБ Альбина Идиатуллина объяснила, что у каждого новорожденного малыша берется кровь из пяточки. Далее из всех родильных домов Татарстана анализ везут в Республиканскую клиническую больницу, а после этого перевозят в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова в Москве.
В лаборатории московского медцентра проводят анализ и вносят результаты в специальную информационную систему. Если анализ спорный, он поступает генетикам в РКБ и они направляют семью на дополнительное обследование. Также к системе имеют доступ педиатры, которые в случае необходимости могут обратиться к результатам неонатального скрининга.
Почти все 36 болезней, на которые теперь проверяют всех малышей, излечимы, если вовремя их обнаружить и начать бороться с ними. Большая их часть связана с обменом веществ.