При проверке на генетические болезни в группу риска попали 160 новорожденных из РТ
В Татарстане в этом году из 6,5 тысяч новорожденных, проверенных на 36 генетических болезней, около 160 малышей попали в группу риска. Об этом на пресс-конференции в «Татар-информе» рассказала главный внештатный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина.
«На сегодняшний день в группе риска у нас около 160 детей, 96 результатов по ним мы уже получили. Четверо деток находятся на углубленном третьем этапе обследования. Вероятнее всего, диагнозы у них подтвердятся», – отметила она.
Так, в одном из случаев у малыша подозревают первичный иммунодефицит, проверять новорожденных на эту болезнь начали только в этом году. Напомним, что до 2023 года детей проверяли лишь на пять генетических заболеваний, но сейчас в рамках расширенного неонатального скрининга проверка проводится на 36 болезней.
По словам Зульфии Вафиной, за каждым ребенком из группы риска внимательно наблюдают. Некоторые находятся на домашнем патронаже, другие лежат в больницах республики. Если диагнозы будут подтверждены, то их лечением незамедлительно займутся.
Зульфия Вафина добавила, что в прошлые годы, когда малышей проверяли только на пять болезней, за год у 30 - 40 новорожденных выявляли наследственные врожденные заболевания.