Все города России от А до Я
Россия24.proнепрерывные новости из регионов России 24/7 на русском + новости Москвы и Подмосковья от Moscow.Media и мировые новости от Ru24.net и партнёров в календарном формате (вчера, сегодня и сейчас) совместно с 123ru.net и платформой СМИ24.net по технологии 103 NEWS

Тандемная терапия. Самые дорогие лекарства и самый медийный спор о них

«Милосердие.ru»
26

В конце прошлого 2023-го года внимание многих было привлечено историей трехлетнего Миши Бахтина из Свердловской области, страдающего редким заболеванием – спинальной мышечной атрофией (СМА).

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Это наследственное заболевание, протекающее с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, вызванная, как правило, мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок SMN, который называют белок выживаемости моторных нейронов. Для спинальной мышечной атрофии характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений – ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Один из распространенных сценариев для больных СМА – это отказ легких и ранняя смерть, другой – пожизненная зависимость от аппарата искусственной вентиляции легких.
Разделяют СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана), которая начинается в возрасте <6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания, и СМА 2 типа (болезнь Дубовица), которая начинается позже, в возрасте 7-18 месяцев и характеризуется более медленным течением.

До 2016 года в мире не существовало препаратов для лечения СМА, больные получали лишь симптоматическую терапию, а перспективы их были весьма безрадостными. В 2016-м появился генно-инженерные препарат от СМА Спинраза, затем – Золгенсма, и у пациентов, особенно у совсем маленьких, появилась надежда.

Как действует Спинраза?

Действующее вещество Спинразы, нусинерсен, говоря научным языком, модулирует альтернативный сплайсинг гена SMN2, то есть в результате воздействия препарата ген SMN2 на определенном этапе формирования превращается в SMN1, который начинает более активное, чем SMN2, производство нужного белка и тем самым тормозит развитие болезни. Терапия требует приема Спинразы в течение всей жизни через определенные промежутки времени, причем небезболезненным для пациента способом – введением в спинномозговую жидкость.

Препарат компании AveXis (дочерняя компания фармгиганта Novartis) Золгенсма имеет перед Спинразой важное преимущество: он вводится однократно. Правда, стоимость его запредельно высока – 2 125 000 долларов, но в то же время, пожизненное лечение Спинразой все равно обойдется в разы дороже, чем однократное введение Золгенсмы.

Однократность введения объясняется тем, что препарат меняет дефектный ген SMN1 на его функциональную копию при помощи аденоассоциированного вирусного вектора, и таким образом налаживается производство белка SMN.

Маленький Миша Бахтин получил инъекцию Золгенсмы, которая до него помогла уже десяткам малышей, однако у Миши препарат, увы, не сработал. Родители мальчика снова обратились в фонд «Круг добра», прося поддержки для продолжения лечения.

Существует так называемая в России тандемная терапия (в англоязычной научной литературе это название не употребляется). В соответствии с ней маленькие дети, у которых после Золгенсмы улучшения незначительные, либо после периода некоторого улучшения они вышли на плато, получают препарат Рисдиплам. Этот препарат дают детям перорально в виде сиропа каждый день. На конец 2023 года Миша принимал этот препарат уже год и три месяца, и, по словам его отца Дмитрия Бахтина, у ребенка наблюдалась положительная динамика и не было побочных эффектов. Покупка препарата осуществлялась, в основном, за счет семьи.

Когда Бахтины попросили взять на себя оплату препарата государственный фонд «Круг добра», они получили отказ.

«Логика проста: народный бюджет должен использоваться только на проверенные методы лечения, а экспериментальные методы во всем мире проверяются за счет фармпроизводителей. Фонд не может оплачивать такие эксперименты за счет российских налогоплательщиков», – резюмировали в фонде.

Давайте разберемся, насколько правы представители фонда в своем утверждении, что тандемная терапия – непроверенный метод.

Что представляет собой Рисдиплам?

Коллаж. Тандемная терапия. Самые дорогие лекарства и самый медийный спор о них

Рисдиплам продается под торговым названием «Эврисди». Это первый препарат, который принимают перорально, одобренный для лечения СМА. Одобрен он был в августе 2020 года после двух клинических испытаний, так что уже сложно утверждать, что родители Миши Бахтина просили государственный фонд о чем-то сугубо экспериментальном.

Действует Рисдиплам примерно, как Спинраза, но если первый препарат был связан с определенными сложностями введения, то Рисдиплам в этом отношении – весьма щадящая альтернатива. Это всего лишь сладкий сироп, против которого ничего не имеют даже самые маленькие пациенты. Правда при СМА может быть нарушена функция глотания, и тогда врачам приходится вводить препарат через специальную питательную трубку, как и все, что ребенок ест и пьет.

Рисдиплам был одобрен Американской администрацией по надзору за качеством продуктов питания и медицинских препаратов (FDA) для больных СМА от двух месяцев и старше в 2020 году.

Нужно иметь в виду, что клинические испытания орфанных препаратов, то есть тех, что предназначены для лечения редких заболеваний, проходят несколько иначе, чем исследования обычных лекарств, и требования к ним иные.

Больные диабетом, гипертонией или гастритом исчисляются миллионами, и понятно, что нет проблемы найти тысячи добровольцев для участия в клинических испытаниях, которые выявят профиль безопасности и эффективности лекарства в сравнении с плацебо.

При редких заболеваниях такое невозможно.

Для испытания Рисдиплама исследователи набрали всего 41 ребенка, а эффективность препарата оценивалась по тому, сможет ли маленький участник исследования сидеть самостоятельно в течение не менее 5 секунд. Через 12 месяцев лечения 29% участников смогли сидеть в течение более 5 секунд. Через 23 или более месяцев 81% детей уже мог жить без постоянной аппаратной вентиляции легких. Хотя исследователи не сравнивали участников с группой плацебо, это был хороший результат в сравнении с обычным течением болезни у детей с ранним дебютом СМА (СМА 1 типа).

Кроме того, были проведены испытания Рисдиплама для пациентов с более поздним дебютом заболевания (СМА 2 типа). В них приняли участие 180 человек в возрасте от 2 до 25 лет с менее тяжелой формой заболевания. В этом случае исследователи разделили участников на экспериментальную и контрольную группы. Участники, получавшие препарат в течение 12 месяцев, продемонстрировали улучшения моторной функции, которых не было у группы плацебо.

И собственно тандемная терапия

Коллаж. Тандемная терапия. Самые дорогие лекарства и самый медийный спор о них

Есть ли какие-то свидетельства ее эффективности? Да, они существуют.

В июле 2023 года в медицинском журнале Nuscle & Nerve был опубликован отчет исследователей об успешной практике лечения четырех маленьких детей со СМА в специальной клинике терапии мышечной атрофии в городе Уинстон-Салем (Северная Каролина, США).

Во всех четырех случаях дети показали улучшения после того, как получили внутривенную инъекцию Золгенсмы. Однако через какое-то время все они достигли плато и улучшения прекратились. Каждый ребенок начал ежедневно принимать Рисдиплам.

Двое из маленьких участников исследования продемонстрировали такой побочный эффект, как некоторая усталость и слабость после начала приема Рисдиплама, однако через месяц приема все четверо заметно улучшили свое состояние.

Участвовали в исследовании два мальчика и две девочки в возрасте от 17 до 65 месяцев, которые получили Золгенсму в возрасте между 3 и 23 месяцами и начали лечиться Рисдипламом в возрасте от 15 до 58 месяцев.

Как отмечают исследователи, эта небольшая работа свидетельствует о том, что такого рода комбинация хорошо переносится пациентами и может быть весьма полезной для детей со СМА.

В то же время авторы пишут о том, что необходимо проверить их выводы на большей выборке и с большей длительностью исследования.

Такое исследование уже проводится, причем в июле 2023 года началась его финальная четвертная фаза.

Это открытое исследование без контрольной группы. В нем принимают участие 28 пациентов в возрасте моложе двух лет, которым был поставлен диагноз СМА при помощи генетического теста. Все они ранее получили инъекцию Золгенсмы, но после первоначального периода улучшений прогресс остановился.

Прогресс у пациентов со СМА оценивается по Шкалам Бейли, и об успехе терапии исследователи будут судить по тем баллам, которые участники получат на 72-ой неделе лечения.

Кроме того, исследователи оценят изменения в глотательной функции, какой процент участников улучшил показатели в крупной и мелкой моторике, респираторной функции, массе тела и росте. Они учтут количество госпитализаций этих детей по причине недостаточности респираторной функции, либо с побочными эффектами.

О результатах исследования мы узнаем в марте 2028 года.

Так что же, правы представители «Круга добра» или нет?

Трудно судить об этом, ведь средства фонда ограничены, а детей с разными орфанными заболеваниями немало, и распределение помощи всегда покажется кому-то несправедливым. Но нужно отметить, что эксперты фонда, как минимум, не вполне правы.

Сведения, которыми мы поделились с вами, находятся в свободном доступе, есть и отчеты об отдельных кейсах, например, о маленькой девочке, которую лечили всеми тремя препаратами, Спинразой, Золгенсмой и Рисдипламом, и с неплохим результатом. А кроме того, когда речь идет о редком потенциально смертельном заболевании, каждый шанс – на вес золота. К сожалению, и стоимость его измеряется этой же мерой в прямом смысле слова, но юный гражданин большой и богатой страны, хочется думать, этого заслуживает.

В случае прорывных медицинским технологий, являющихся инновациями, статус стандарта приобретается сложно. Повторимся: одно дело – новое лекарство от диабета, сведения о котором в постмаркетинговый период поступают в исследовательские центры в большом количестве, другое дело – Золгенсма, которой стали лечить совсем недавно, и в каком-то смысле этот препарат до сих пор остается экспериментальным. Весьма вероятно, что по мере взросления сегодняшних пациентов мы узнаем о лекарстве что-то новое. Это не повод лишать этих малышей и их родителей шанса на успех, поэтому препарат уже сегодня – стандарт лечения СМА.

И в этом смысле здорово, что губернатор Свердловской области Евгений Кувайшев пообещал оплатить Рисдиплам для Миши из областного бюджета.

Источники:

New Study Will Test Risdiplam After Gene Therapy in Patients With SMA

Treatment With Evrysdi After Zolgensma Shows Benefit for SMA Type 1

Коллажи Дмитрия ПЕТРОВА

Запись Тандемная терапия. Самые дорогие лекарства и самый медийный спор о них впервые появилась Милосердие.ru.


У магазина в подмосковной Балашихе убит его хозяин. Что известно

В Театре Сац состоится премьера «Сказки о глупом неразумном мышонке»

Думали, цивилизованная европейская страна, а оказалось ад на Земле: немец срочно вывез сына из Германии в Россию, чтобы спасти от мигрантов

Планировал жениться: мать убитого мигрантом из-за замечания о парковке москвича рассказала о сыне

Moscow.media

Министр обороны Литвы призвал укрепить охрану границы с Россией

Кандидата в депутаты задержали за убийство жены в Тверской области

«Спартак» рассматривает кандидатуру Сергея Юрана

В какие цвета нельзя красить яйца на Пасху: их всего три

Музыкальные новости

Новости Свердловской области


Москва

Где "гуляют" миллиарды неучтенных наличных? Толстой указал на характерные детали убийства мотоциклиста мигрантом в Москве



Полезные советы от партнёров Russia24.pro


Все новости Свердловской области на сегодня

Другие новости Свердловской области

Частные объявления в Свердловской области




Новости от партнёров Russia24.pro


Мода

Шапки женские на Wildberries — скидки от 398 руб. (на новые оттенки)



Все новости часа на 123ru.net
Москва

Думали, цивилизованная европейская страна, а оказалось ад на Земле: немец срочно вывез сына из Германии в Россию, чтобы спасти от мигрантов

<

>
Moscow.media <::
:: Екатеринбург на Ria.city
Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Другие регионы России

Новости Свердловской области

Новости Свердловской области


Москва

Рост предложения в Москве и Петербурге привел к снижению цен аренды жилья


Авто в Свердловской области


Спорт в Свердловской области



Новости тенниса


WTA

WTA отреагировала на суперкамбэк Елены Рыбакиной


Здоровье в Свердловской области


Экология в Свердловской области


Коронавирус в Свердловской области


Музыкальные новости


Желдорреммаш

В АО "Желдорреммаш" введен единый Стандарт системы неразрушающего контроля на производстве


Власть


Россия


Rss.plus


Елена Волкова

Стали известны дата и место проведения II Международного телевизионного конкурса детской авторской песни «Наше поколение»


Жизнь


Блоги


Развлечения


Сегодня в мире


Другие новости сегодня



Russia24.pro — вся правда о России и из России 24/7 (сегодня и сейчас).

Russia24.pro — федеральная интернет-платформа медийных ресурсов регионов России в календарном формате на основе технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public. Russia24.pro — ваши новости сегодня и сейчас в Свердловской области.

Все авторы публикаций — на SMI24.net (с комментариями 24/7) от Ru24.net (облегчённая версия международной платформы 123ru.net с учётом действующего законодательства РФ в отношении СМИ). Все новости на английском языке сегодня и сейчас — тут.

Опубликовать новость в любом городе и регионе можно мгновенно — здесь, а также на страницах партнёрских проектов 103news.com и RSS +

Екатеринбург на Ria.city

Светские новости (слухи, сплетни, сарафанное радио, шоу-бизнес, рейтинги)



Самые свежие публикации часа



Russia24.pro — информационно-просветительский интернет-канал про всё, что происходит сегодня и сейчас и происходило когда-то (в архиве, в календарном формате) во всех регионах России (не путать с федеральным ТВ каналом "Россия 24") — новости, статьи, сообщения, реплики, высказывания, комментарии из самых дальних уголков страны, конкретных регионов, городов, сёл и деревень от конкретных источников в текущее время с ежеминутно авторизованным обновлением контента (тексты, фото, видео) на основе уникальной авторской технологии обработки большого количества данных в единицу времени (в настоящее время, это — более чем 20 000 источников публикаций ежедневно со всего мира и, практически на всех популярных языках планеты) в формате онлайн. Russian24.pro — всегда свежие новости без купюр и модерации на канале Россия24.про, а также глобальных дочерних гео и тематических проектах News-Life.pro, News24.pro, BigPot.News и старейшей базовой платформе новостей 123ru.net, а так же её сателлитах. Мы — дорожим Вашим временем и каждым мнением и никогда не навязываем своего видения событий. Точка зрения редакции не всегда совпадает с толкованием авторов и текстами опубликованных новостей и статей. Спасибо, что сейчас Вы — с нами и в мире. Бесплатная публикация новостей доступна в любом городе и регионе на любом языке (определяется автоматически) по ссылке и — внизу каждой страницы.


News Every Day

Trump trial: Jury selection to resume in New York City for 3rd day in former president's trial


Game24.pro