Медики Екатеринбурга обследовали более 45 тысяч новорожденных на генетические заболевания

Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге с начала 2023 года обследовали свыше 45 тысяч новорожденных со всего Уральского федерального округа, среди которых 15 тысяч малышей были из Свердловской области. «Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяли на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ», – рассказали в свердловском департаменте информационной политики. По данным ДИПа, из 45 тысячи обследованных малышей в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Для проведения более комплексного исследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Кроме этого, еще у 12 детей подтвердились патологии. Пятеро малышей имеют наследственные нарушения обмена веществ, у одного выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще шестерым диагностировали спинальную мышечную атрофию. Как заявляет эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева, все дети с патологиями находятся под контролем специалистом и проходят лечение. Также дети с СМА попадают под опеку благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них необходимые препараты. «Еще в прошлом году "Круг добра" обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», – отметила Елена Николаева.