Младенцев в Свердловской области начали обследовать на три десятка генетических заболеваний
Всех без исключения новорожденных детей в Свердловской области начали тестировать на 36 тяжелых наследственных заболеваний. Такая программа обследования в регионе стартовала 1 января 2023 года (до этого скрининг проводили по показаниям).
Исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». В списке такие заболевания, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группа наследственных болезней обмена веществ.