В Свердловской области младенцев начали обследовать на 36 генетических заболеваний

В Свердловской области с 1 января 2023 года всех новорождённых начали проверять на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА) первичные иммунодефициты и группу редких болезней обмена веществ. У одного младенца уже обнаружили опасный недуг. Как сообщает департамент информполитики губернатора, для Свердловской области и Уральского федерального округа исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Медучреждение оснастили лабораторным оборудованием за счёт федерального бюджета. С начала года исследовали свыше 1,3 тыс образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорождённым свердловчанам. Сегодня к группе риска по СМА отнесён один ребёнок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье малыша предстоит пройти дополнительную диагностику для подтверждения диагноза и выбора правильной тактики лечения. «Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в некоторых случаях уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — сказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева. Расширенный неонатальный скрининг проводится на вторые сутки после рождения. На специальный тест-бланк из пятки берут восемь капель крови. Это позволяет обнаружить 36 тяжёлых генетических заболеваний. Их выбор не случаен — для всех существует достаточно эффективное лечение. У информагентства «Все новости» есть Telegram-канал. Это быстрый и удобный способ получать самые главные новости прямо в свой телефон. Подпишитесь, чтобы не пропускать важное.