Счастье для родителей: в Петербурге ученые нашли способ победить генетические отклонения
Уникальный для страны центр генетических компетенций будет создан в ближайшее время в Петербурге. Там будут развивать специальную службу, единственная цель которой — рождение здоровых детей.
Не менее важна и ранняя диагностика заболеваний, над этим тоже будет работать новый центр. Максим Облендер расскажет о том, почему генетические отклонения — это не приговор.
Со стороны можно подумать, что это три подруги. В каком-то смысле так оно и есть: Елена, Ольга и Юлия действительно сдружились за почти 15 лет, которые прошли с того момента, как Елена обратилась в НИИ имени Отта. Ольга и Юлия — врачи, благодаря которым в семье Елены появилась здоровая дочь.
«Это было такое счастье, Лена приволокла нам какие-то торты. Это был праздник для семьи и для нас», — наперебой рассказывают женщины.
Семья — носитель страшного гена. Гемофилию только красиво называют «царской болезнью», по факту она «дарит» несвертываемость крови и постоянную угрозу для жизни. Старшему сыну повезло — он родился здоровым, но дальше тесты оптимизма не внушали.
«Радость, радость. <…> Это седьмая попытка между детьми. Две попытки было с сыном и седьмая — с дочерью. Никто не верил, говорили, у вашей пары не может быть девочек», — поделилась счастьем Елена Карейва.
Ведь девочки, в отличии от мальчиков, лишь носители гемофилии, но сами ей не болеют.
Именно профессор Владислав Баранов — основоположник пренатальной диагностики, когда аномалии ребенка выявляют еще в утробе. О наследии известного ученого говорили на конференции «Поэзия генома». Он начал свой путь в годы, когда генетику ошибочно называли лженаукой. Сейчас же медицину невозможно представить без генетики. Тераностика — последнее слово в терапии рака, когда прежде изучают геном.
«В генах детерминированы особенности человека и выбор терапии во многом определяется генетическим статусом человека. Многие перспективные центры — ведущие онкологические центры, кардиологические, неврологические, все элементы тераностики начинают применять», — рассказал председатель совета директоров ГК «ММЦ» Владислав Баранов.
Скоординировать потребности пациентов, возможности ученых и навыки врачей призван проект, который представили на конференции.
На базе института будет создан уникальный для страны центр генетических компетенций, его задача — развивать медико-генетическую службу в Петербурге, да и в целом в России. Сложная техника, термины, сложные случаи генетических отклонений. И одна простая цель — рождение здоровых детей и ранняя диагностика заболеваний.
«Задача на сегодняшний момент — сделать максимально полное информирование таких семей о возможности родить здорового ребенка при наличии уже больного, с одной стороны, а с другой — поставить как можно быстрее диагноз в рамках неонатального скрининга и диагностики», — пояснил доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта» Андрей Глотов.
Еще одно важное направление — помощь семьям, где уже есть дети с генетическими отклонениями. Глядя на фото в ассоциации родителей детей инвалидов, понимаешь, как много делается для таких особенных ребятишек.
«Ребенок, вместо того, чтобы сидеть дома, мама плакала над ним, он, оказывается, может жить нормальной совершенно такой жизнью, как и все остальные детки, поэтому много чего может родительская общественность», — заметила президент Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» Маргарита Урманчеева.
Особенно когда специалисты рядом. Елена подарила фотографию НИИ имени Отта. Снимок сделан 11 лет назад и на нем — Ксения, ее долгожданная дочь. Послание мастерам «Поэзии генома» написано, правда, в прозе. «Просто нужно верить!».