Российские генетики нашли способ борьбы с одним из самых тяжелых наследственных заболеваний
Медицинские сотрудники НИИ акушерства, гинекологии и
репродуктологии им. Д.О. Отта сумели выявить у малыша спинальную мышечную
атрофию задолго до предсимптомной стадии, об этом сообщило издание «Петербургский дневник».
Это открытие поможет увеличить
возможности для выздоровления младенцев, а медики в свою очередь получат
возможность эффективно бороться с тяжелыми наследственными заболеваниями.
В Санкт-Петербурге 11 октября 2012 года, запустили
пилотный проект по выявлению спинальной мышечной атрофии, которая на
сегодняшний день считается тяжелейшим наследственным заболеванием.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии» – рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им.Отта Андрей Глотов.
В дальнейшем будут проводиться
исследования, результаты которых покажут, какое лечение станет для этого
ребенка наиболее эффективным. Лечение ребенка будет вести партнер
проекта - фонд «Круг добра».
Ранее «Народные Новости» писали, что болезни и генетика могут мешать похудению.