В Петербурге научились выявлять на ранней стадии тяжёлое наследственное заболевание
В Петербурге запустили уникальную программу, которая может спасти сотни людей. В нашем городе, впервые в стране, начали раннее выявление у младенцев тяжёлого наследственного заболевания — спинальной мышечной атрофии — это заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы. В НИИ акушерства и гинекологии имени Отта подвели первые итоги. Спустя три дня об анализе напоминает лишь маленькая точка. В рамках так называемого «пяточного теста», или — неонатального скрининга, который проходят все новорождённые, — кровь Кирилла проверили и ещё на спинальную мышечную атрофию — тяжёлое наследственное заболевание и один из главных страхов мам. Такой скрининг в России — инновация. Месяц назад пилотный проект запустили в НИИ имени Отта. Спинальная мышечная атрофия — заболевание генетическое и достаточно редкое: один случай на десять тысяч новорождённых. Тем не менее, в Петербурге зарегистрированы 40 пациентов с этим диагнозом. У заболевания четыре типа, самая распространенная и страшная форма — первая: у младенца постепенно развивается вялый паралич мышц, в том числе и дыхательных. Здоровый в первые месяцы жизни ребёнок увядает на глазах. Но лечение слишком дорогое — больше сотни миллионов рублей. При этом успех напрямую зависит от времени: если симптомы уже проявились, врачи смогут только продлить жизнь ребёнка. А скрининг позволяет выявить заболевания в первые же дни жизни младенца — полное излечение практически гарантировано. Спинальную мышечную атрофию в НИИ имени Отта изучают с 1998 года. Именно здесь 20 лет назад начали проводить дородовую диагностику этого заболевания. Первый отечественный тест для выявления СМА разработали в прошлом году. На его основе и запустили пилотный скрининг. За месяц исследований из 216 обследованных малышей шестеро оказались носителями СМА — это здоровые люди, но с особенными генами. Если в будущем пара таких людей решит завести ребёнка, с вероятностью в 25% малыш родится с заболеванием. Прервать такую генетическую цепочку — тоже одна из целей петербургских генетиков. Кроме того, специалисты намерены снизить стоимость теста на спинальную мышечную атрофию для медучреждений почти вдвое, в будущем это позволит сделать скрининг более массовым. Сейчас скрининг на спинальную мышечную атрофию проводят всем малышам, которые появляются на свет в НИИ имени Отта. Но уже в ближайшее время с согласия мам тестировать будут всех петербургских новорождённых. В сутки это примерно 200 человек. За год программа охватит больше 50 тысяч младенцев. Оплату лечения возьмёт на себя благотворительный фонд. Учёным предстоит ещё выяснить: как часто встречается СМА в конкретных регионах и есть ли связь между распространением заболевания и национальностью. Планируется, что с 2023-го года новорождённых будут проверять уже не на пять возможных патологий, а на 36. И это станет ещё одним прорывом в ранней диагностике.