Крик души: "Я мать ребёнка-инвалида с неизлечимым заболеванием"

В редакцию сетевого издания Sakhapress пришло письмо от жительницы Якутска Линары, которая одна воспитывает двоих детей, один из которых инвалид. У сына Линары редкое генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна. Находясь с ним в санатории, женщина решила поделиться с читателями своей историей, точнее - историей болезни своего сына. Вот что она пишет:

«Каждая женщина испытывает огромную радость при рождении ребёнка. Это необъяснимое и непередаваемое ощущение, ребенок развивается, растёт, и ты ловишь каждый миг, заворожённая каждым вздохом твоего родного малыша. Это такое счастье: первая улыбка, первый зубик, поднял головку, перевернулся, сел, встал, первый шаг в жизнь и вот уже малыш смело шагает по жизни! Семья строит грандиозные планы и цели на жизнь своего чудесного создания, своего малыша.

Мой сын родился в 2004 году на 37 неделе путем кесарева сечения, по шкале Апгар 7/7. Беременность протекала сложно, и роды были очень тяжёлыми, ножное предлежание, схватки более трех суток с перерывами. Когда отошли воды, схватки продолжались ещё 18 часов, в итоге сделали кесарево, и родился мой сыночек.

10 дней он лежал под лампой, на 11 день нас выписали с рекомендациями постановки на учёт и наблюдения у невролога. Невролог поставила диагноз «перинатальная энцефалопатия», «кислородное голодание». Дети с болезнью Дюшенна рождаются с атлетическим телосложением, у них выраженная мускулатура. И мой сын не был исключением, сейчас я понимаю, что вся клиника, все симптомы были налицо, видны невооружённым глазом, но откуда мне было тогда это знать?!

Ребёнок до года развивался хорошо, в год пошёл. Все мы радовались: маленький спортсмен, выраженные икроножные мышцы, атлетическое телосложение. Мы думали, что растёт будущий футболист или бегун. 

Сын с самого рождения стоял на учете у невролога, его лечили, мы два раза в год проходили реабилитацию в РЦ Якутска. Но сын ходил на носочках, не мог прыгать на одной ноге, у него был повышенный мышечный тонус, далее он не смог бегать, потом ему стало трудно ходить. Появились новые диагнозы…

С самого рождения мы сдавали анализы, как и все. Это уже потом, когда я все узнала о болезни Дюшенна, я стала копаться в карточке сына: у него с рождения было повышено АЛТ, АСТ И КФК, а это явные признаки дистрофии Дюшенна!

В 5 лет у сына появилась пупочная грыжа и по этому поводу мы поступили в Медицинский центр на Сергеляхском шоссе на операцию. Сдали все анализы и снова АСТ, АЛТ и КФК невероятно, фантастически выше нормы. Появился новый диагноз - гепатит.

После выписки нас отправили на Петровского,10 к гастроэнтерологу, там тоже сдали кучу анализов. И тогда впервые врач-гастроэнтеролог мне сказала: «Вы знаете, мне кажется, что у вашего ребёнка дистрофия Дюшенна, пройдите обследования». Я спросила, что это такое. Врач посмотрела на меня с такой грустью, печалью и сожалением, я никогда не забуду этот взгляд, и сказала: «Я гастроэнтеролог, специалист в этой области вам все объяснит» и дала направление в генетический центр Медцентра.

Когда диагноз миодистрофия Дюшенна был поставлен моему сыну, я умерла, от меня прежней ничего не осталось. И родилась новая я – мама ребёнка с неизлечимым заболеванием. Состояние родителей после оглашения редкого, смертельно опасного диагноза – это шок, затем приходит адское ощущение боли, которое не прекращается. В голове крутится множество вопросов: «Зачем?», «Почему мы?», «В чем моя вина?». Затем появляется чувство вины. Обо всем этом знает каждая семья, которой озвучили неутешительный редкий диагноз.

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр (а мы, наивные, думали, что растёт будущий футболист!).

С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца и снижение интеллекта. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя продолжительность жизни составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.

Это смертельный приговор на медленную и мучительную смерть…

Мой сын уже много лет прикован к инвалидному креслу. При этом заболевании постепенно атрофируются все мышцы, в том числе органов дыхания и сердца. Так что в нашем случае аппарат искусственной вентиляции лёгких – это просто жизненная необходимость. Мне с трудом, через юристов, удалось это доказать и выбить для сына портативный аппарат ИВЛ, который всегда у его кровати. Так что наша жизнь – это постоянная борьба, и не только с болезнью.

Сын сел в инвалидное кресло в 11 лет, и с тех пор идёт бесконечная война за свои права: пока орать не начнёшь, никто тебя не слышит. И ладно бы, если бы я несла всякую чушь, но я требую для детей то, что нам положено! Выбивание путёвок, чтобы ребёнок хоть как-то почувствовал жизнь, ИВЛ, откашливатель.

Сейчас мы с сыном находимся в санатории в Евпатории, каждый день процедуры, и сейчас я пишу в перерыве между ними. Решила написать, чтобы люди знали об этой коварной болезни, насколько я знаю, у нас в Якутии 12 человек с таким диагнозом.

Это адский путь, поэтому предлагаю объединиться, всё-таки вместе будет легче.

Сейчас опять пора на процедуры, завтра продолжу. Дома, в Якутске, будет не до писем, а сейчас времени для размышлений и писем достаточно. Может, кому-то мой опыт пригодится».

Линара