Даже с этой редкой болезнью можно нормально жить

Впервые на Дальнем Востоке пройдет Школа для пациентов с редким генетическим заболеванием «фенилкетонурия».

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное, редко встречающееся заболевание, связанное с нарушением обмена одной из незаменимых аминокислот — фенилаланина. Данная аминокислота содержится практически во всех белковых продуктах растительного и животного происхождения. У здорового человека она быстро усваивается, а у больных фенилкетонурией — не перерабатывается. Накапливаясь в организме, фенилаланин отравляет центральную нервную систему, вызывая тяжелую умственную отсталость.

Патологический процесс начинается с рождения. Но если вовремя диагностировать заболевание и применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. Поэтому так важно выявить заболевание уже в первые дни жизни. Для этого в большинстве стран мира существуют программы скрининга на ФКУ. В нашей стране скрининг новорожденных на это редкое заболевание повсеместно начал проводится еще с конца 1980-х годов.

На сегодняшний день в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 тыс. человек. В регистре пациентов состоит порядка 6 тысяч пациентов, из них около 3,5 тысяч — дети.

Школа пациентов, страдающих фенилкетонурией, впервые пройдет 21 октября во Владивостоке с участием ведущих экспертов по орфанным заболеваниям обмена веществ:

- Елена Шестопалова, врач-генетик высшей категории ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова»;

- Надежда Мазурова, доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства
Института психологии имени Выготского Российского государственного гуманитарного университета;

- Варвара Северина, клинический психолог, акушер-гинеколог;

- Елена Балабанова, руководитель общественной организации «Общество пациентов с
фенилкетонурией», мама пациента с ФКУ.

Школа проводится для пациентов всех возрастных групп и членов их семей, а также для врачей Дальнего Востока. Это прекрасная возможность получить консультацию опытных столичных специалистов и задать им свои вопросы.

На Школе с экспертами обсудят суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; объяснят особенности самочувствия, причины его изменения; обучат навыкам самостоятельного расчета диеты; расскажут об инновационных методах лечения, в том числе по линии Фонда «Круг добра», созданного по инициативе главы государства В.В.Путина; проведут психологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ.

Владивосток: 21 октября 2023 г., с 11:00 до 14:00.