В Орле у троих новорожденных выявили генетические заболевания
72
Такова статистика этого года.
Диагнозы поставили после прохождения расширенного неонатального скрининга. У детей диагностировали феникелтонурию, адреногенитальный синдром и нарушение обмена веществ.
Всего в этом году такой скрининг прошли около 1900 новорожденных. Система заработала в 2023-м.
Обследование проводят в первые двое суток после рождения младенца. Специалисты делают малышу безболезненный прокол в пятку и наносят восемь небольших пятен крови на специальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ имени Круглой, второй – в референс-центр в Москву.
На данный момент исследование помогает выявить около 40 врождённых заболеваний, сообщили в Департаменте здравоохранения по Орловской области.
ИА «Орёлград»