Четверо детей со СМА из Новосибирской области остались без лекарств

Четверо детей со СМА в Новосибирской области остались без поддерживающей терапии, сообщили в фонде «Звезда на ладошке».

12-летняя Екатерина Щедрина из села Сокур ждет препарата уже четвертый месяц. 11 августа девочка получила результат диагностического теста, однако врачебный консилиум, чтобы назначить ей лекарство, тогда так и не собрали, передает «Звезда на ладошке». Его провели в виде телеконсультации только 7 октября, а 12 октября врачи Новосибирской областной клинической больницы передали документы девочки в президентский фонд «Круг добра».

25 октября мама ребенка позвонила в больницу. Там ей сказали, что ответ из «Круга добра» пришел. В тот же день обещали передать его в облминздрав.

«Что там было написано? Когда ждать препарат? Сотрудники больницы отказались сообщать, — рассказали в фонде. — Назначение ребенку на руки отказались давать, как и результат врачебного консилиума. За свои 12 лет жизни Катя так и не получает никакой терапии.На сегодняшний день состояние ребенка тяжелое. Очень много вторичных осложнений. Лишний вес, перекрученный узлом позвоночник».

У трехлетнего новосибирца Егора Некряча — СМА первого типа. Он ежедневно принимает препарат «Рисдиплам». 14 октября мама мальчика написала в региональный минздрав, что у сына увеличился вес, и он получает максимальную дозу лекарства — 6,6 мл. В запасе у семьи осталось четыре с половиной флакона рисдиплама, однако ответа от министерства Некряч пока не получили. В тот же день женщина позвонила главному генетику области Юлии Максимовой, но та сказала ждать следующей закупки препарата.

«Это все занимает два месяца. Максимова сказала готовиться к перерыву в лечении, на что я возразила, так как [председатель правления «Круга Добра"] Александр Ткаченко сказал, что на перераспределение уходит один-три дня максимум. А мне ответили, что будет новая закупка, и надо ждать, — цитирует «Звезда на ладошке» маму Егора. — На сегодняшний день у моего ребенка — два целых и один начатый флакон всего на 35 дней. У нас нет времени ждать закупи, ведь тогда случится месяц перерыва [в терапии]».

18 февраля в Россию ввезли первую коммерческую партию рисдиплама. Препарат одобрен для лечения СМА всех типов у взрослых и детей с двух месяцев. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. Его стоимость доходит до 340 тыс. долларов.

По информации фонда, Егор получит один флакон рисдиплама от областного минздрава, а остальные дозы препарата — от «Круга Добра».

Без поддерживающей терапии остается и 15-летний новосибирец Тимур Андрюшин со СМА. Ему назначили препарат «Спинраза» по «старым выпискам 2018 года», без осмотра. Недавно подростку сделали рентген и обнаружили у него сколиоз четвертой степени.

«На этом основании родители написали письмо с просьбой назначить телеконсультацию с [московской] клиникой Вельтищева для подбора оптимальной терапии. Мама Тимура разговаривала по телефону с завотделением психоневрологии, ее уверили, что с таким сколиозом, конечно, назначат рисдиплам, но нужно, чтобы Новосибирская облбольница сама запросила телеконсультацию. Однако в медучреждении ответили, что такое возможно только через госпитализацию», — рассказали в фонде «Звезда на ладошке».

Мама подростка не хочет ложиться для этого в больницу, потому что «ребенок тяжелый, ковид», уточнили в фонде.

В похожей ситуации оказалась и Кира Южилова. У девочки — СМА и сколиоз четвертой степени. Ее обследовали в одной из новосибирских поликлиник. На консилиуме присутствовала и главный детский внештатный невролог региона Наталья Ганина, которая предложила назначить Кире спинразу «в качестве эксперимента», но мать девочки не согласилась и попросила поликлинику провести телеконсилиум с московской клиникой Вельтищева.

«Прошло две недели. Ответа нет. Как и другим детям им сказали, что рисдиплам невозможно в этом году купить, только в следующем, и приобретать лекарство собираются из регионального бюджета», — добавили в фонде.

4 ноября рисдиплам удалось получить восьмилетней Насте Карачевой со СМА из новосибирского Черепаново. Девочка оставалась без препарата с 24 октября. Новосибирский минздрав же, по информации фонда, утверждал, что лекарством ребенка снабжают.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.«Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента России Владимира Путина, для помощи детям с тяжелыми редкими заболеваниями. Председатель правления фонда — протоиерей Александр Ткаченко.В 2021 году единственным поставщиком спинразы для «Круга добра» стала компания «Фармстандарт» Виктора Харитонова, которого связывают с вице-премьером РФ Татьяной Голиковой. До этого препарат, в том числе поставляла корпорация «Биотэк» Бориса Шпигеля, арестованного по обвинению в даче взятки пензенскому губернатору и заявившего о вымогательстве своего бизнеса.Спинразу, золгенсма и эврисди (рисдиплам) включили в список лекарств от СМА, которые будет закупать фонд.