Нижегородский генетик назвал самые распространенные наследственные заболевания
В мире открыто свыше 7,5 тысячи генетических заболеваний, но каждое из них встречается достаточно редко. Об этом в интервью Newsroom24 рассказал врач-генетик Приволжского медицинского университета Денис Черневский.
По его словам, из-за большого количества такого рода отклонений их суммарная частота очень высокая. Согласно статистике, генетическое заболевание имеется у одного из ста человек.
Чаще всего себя проявляют хромосомные патологии, самая известная из которых – синдром Дауна, а также генные аномалии: муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Два последних генетических нарушения считаются самыми распространенными.
На данный момент для ряда отклонений уже существует терапия, заблаговременное назначение которой позволяет предупредить развитие и прогрессирование болезни. Так, например, при выявлении у ребенка фенилкетонурии врачи исключают из его рациона продукты с фенилаланином (при заболевании нарушается метаболизм этого соединения), и пациент живет обычной жизнью.
К слову, обнаружить у новорожденного наличие генетического заболевания можно прямо в роддоме – путем неонатального скрининга. В его перечень входят 36 отклонений, отличающихся высокой распространенностью или поддающихся лечению.
На прошлой неделе мы публиковали первую часть интервью с Денисом Черневским, в которой он рассказал о генетическом скрининге при планировании беременности. Почитать ее можно здесь.
Фото: Newsroom24