Подростка с редким наследственным заболеванием спасли в НИКИ детства

Специалисты Национального исследовательского клинического института детства диагностировали редкое генетическое заболевание у 17-летнего подростка, опираясь на жалобы на боль и жжение в конечностях. Об этом рассказал в телеграм-канале заместитель председателя правительства Московской области — министр здравоохранения региона Максим Забелин.

В клинику обратилась семья с юношей, которого с детских лет мучили боли и чувство жара в кистях и стопах. Долгие поиски причины не давали результата до тех пор, пока врач-ревматолог не заметил специфические кожные высыпания — ангиокератомы (темно-красные узелки) на животе и бедрах.

Специалиста насторожил и семейный анамнез: аналогичные симптомы наблюдались у других мужчин рода, которые никогда не лечились. Совокупность этих признаков позволила ревматологу предположить диагноз, а генетикам института — подтвердить наличие мутации.

У пациента выявили болезнь Фабри — наследственную патологию, при которой из-за отсутствия фермента в клетках накапливаются жиры (гликосфинголипиды), постепенно разрушая внутренние органы. Помимо жжения в руках и ногах, недуг вызывает проблемы с желудочно-кишечным трактом, ухудшение слуха и хроническую усталость.

Установление точного диагноза открыло путь к таргетной терапии, замедляющей прогрессирование болезни и защищающей организм. Это существенно повышает качество жизни и ее продолжительность.

История этого пациента наглядно демонстрирует два важных правила медицины. Во-первых, точный результат дает только комплексный подход, учитывающий не только анализы, но и семейную историю болезней.

Во-вторых, нельзя игнорировать первые тревожные сигналы организма.