Результат без проколов. Кому показан генетический тест

С этого года для беременных россиянок стал бесплатным генетический тест НИПТ, который раньше можно было пройти только в частных лабораториях, заплатив 20–50 тысяч рублей. Рассказываем, кому и когда необходим такой анализ.

Наш эксперт – врач-акушер-гинеколог, заведующая лабораторией НИЛ здоровья женщины, матери и ребёнка Института материнства и детства (ИМД)РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доцент кафедры акушерства и гинекологии им. академика Г. М. Савельевой ИМД, кандидат медицинских наук Ольга Братчикова.

Пренатальная (внутриутробная) диагностика получила колоссальное развитие и вышла на новый уровень с появлением в клинической практике НИПТ – неинвазивного пренатального теста. Цель этого исследования – определить по крови матери риск генетических заболеваний у плода.

Как исследовали раньше

Ранее, когда по результатам биохимического скрининга беременных возникало подозрение на генетическую патологию у ещё не рождённого малыша, женщине предлагалась инвазивная диагностика. Но этот скрининг не обладает 100%-ной точностью – достаточно много ложноположительных результатов не подтверждались в ходе дальнейшей диагностики.

Чтобы дать более точный прогноз, будущей маме предлагали, например, провести биопсию хориона или амнио­центез. При таких исследованиях, конечно, сам плод не трогали. У будущей матери с помощью прокола плодного пузыря брали ворсины хориона (это крошечные выступы ткани плаценты, которые прорастают из наружной оболочки плода) или амниотическую жидкость (околоплодные воды) и по полученным клеткам проводили генетическое исследование. Но, к сожалению, подобные манипуляции несут в себе определённые риски потери беременности и могут спровоцировать кровотечения.

Неинвазивное тестирование позволяет избежать прямого контакта с растущим плодом или плацентой, а значит, не повышает риски для жизни и здоровья будущего ребёнка. В настоя­щее время установлено, что не только в околоплодных водах, но и в крови матери циркулируют ДНК-молекулы плода, которые могут быть выделены и проанализированы. Благодаря этому значимо повышается точность исследования и снижается количество инвазивных манипуляций.

Не всем подряд

Согласно новому регламентирующему документу Мин­здрава РФ по оказанию помощи по профилю «акушерство и гинекология» № 747н от 19.12.2025, НИПТ включён в обязательный порядок обследования беременных, относящихся к группам среднего и высокого риска. Средний риск – вероятность предполагаемой патологии у плода составляет более 1:1000, высокий – более 1:100. Группы расчётного риска устанавливают на основании анамнеза (учитывают возраст матери, состояние её здоровья, прошлые беременности) и данных биохимического скрининга.

Рекомендуемые сроки сдачи теста – не ранее 10-й недели беременности, но по протоколу проведение первого скрининга проходит между 11-й и 14-й неделями. В эти же сроки, если есть показания, нужно делать НИПТ.

Кровь для исследования берут из вены обычным способом. Специальной подготовки не требуется. Направление на исследование выдают в кабинетах антенатальной охраны плода в женской консультации или в медико-генетической консультации, имею­щей необходимые разрешительные документы.

Это точно?

Точность диагностики НИПТ основных хромосомных заболеваний, по разным данным и в зависимости от используемого метода, стремится к 100%. Поэтому, если анализ показал низкий риск хромосомных аномалий, будущая мама может успокоиться и не думать больше, делать или нет рискованные инвазивные исследования.

Но и сам по себе положительный результат НИПТ не является показанием к прерыванию беременности. После подтверждения высоких рисков хромосомной патологии женщине предлагается инвазивная диагностика с проведением хромосомного анализа непосредственно в клетках плода. По результатам исследования женщина совместно с врачом будет решать, пролонгировать ли данную беременность. Если срок беременности свыше 12 недель, то вопрос о возможности её прерывания решает медицинский консилиум.

Что выявляет тест

В первую очередь речь идёт о хромосомных заболеваниях.

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – самая распространённая генетическая аномалия. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). А у людей с синдромом Дауна есть лишняя – 47-я. Риск рождения ребёнка с этим диагнозом растёт в зависимо­сти от возраста матери. Дети с синдромом Дауна обладают характерной внешностью и отстают от сверстников в умственном и физическом развитии. Иногда синдром сопровождается сопутствующими заболеваниями, в том числе врождёнными пороками сердца.

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы, то есть сразу 3 хромосомы № 18 вместо двух). Встречается у одного из 6–8 тысяч новорождённых. Болезнь проявляется аномалиями развития центральной нервной, сердечно-со­судистой, опорно-двигательной и мочеполовой систем.

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Лишняя хромосома № 13 нарушает внутриутробное формирование практически всех органов и систем плода, что сопровождается множественными тяжёлыми пороками развития, часто несовместимыми с жизнью. Болезнь возникает из-за случайного сбоя при образовании яйцеклетки или сперматозоида либо сразу после оплодотворения. С возрастом матери связана незначительно.