Красноярские врачи выявили у ребенка редкое наследственное заболевание и смогли избежать осложнений

КРАСНОЯРСКИЙ КРАЙ, /НИА-КРАСНОЯРСК/. Клинический случай 11-летнего пациента с наследственным ангионевротическим отеком был представлен специалистами красноярской КМКБ №20 на VIII научно-практической конференции «Первичные иммунодефициты. Иммунология без границ», которая прошла в Москве в начале апреля.

Как рассказывает пресс-служба краевого минздрава, в конце 2023 года в педиатрическое отделение 20-й больницы поступил мальчик с отеком языка, шеи, осипшим голосом и затрудненным дыханием. Как выяснилось, на протяжении нескольких лет ребенок страдал от рецидивирующих отеков лица, конечностей и живота, которые не поддавались лечению антигистаминными препаратами. Аналогичные симптомы были и у его матери.
К диагностике подключилась мультидисциплинарная команда: аллерголог-иммунолог, генетик, хирург. Была проведена телемедицинская консультация с НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. В результате лабораторных и генетических исследований был поставлен диагноз: наследственный ангионевротический отек (II тип) — редкая форма первичного иммунодефицита, связанная с дефектом системы комплемента.
Позже мальчик снова обратился за помощью — на этот раз из-за болей в животе. Благодаря внимательности хирурга Вячеслава Ванюхина и слаженной работе с педиатрами врачи приняли решение о применении профилактической терапии ингибитором С1-эстеразы до и после аппендэктомии. Это позволило избежать осложнений, характерных для этого заболевания.
По словам заведующей педиатрическим отделением КМКБ №20 Ольги Алексеевой, этот случай подчеркивает важность сбора семейного анамнеза и внимательного отношения к нетипичным симптомам.
«Данный клинический случай подчеркивает важную роль семейного анамнеза в диагностике наследственного ангионевротического отека. Эта редкая, но возможная причина «острого живота» у детей может скрываться под маской абдоминального болевого синдрома в сочетании с ангиоотеками, отеками в области лица и гортани. В данном случае мальчик наблюдался у специалистов различного профиля, каждый из которых сыграл свою значительную роль. Благодарю коллег за слаженную командную работу! Ранняя диагностика НАО предотвращает развитие жизнеугрожающих осложнений (асфиксия, необоснованные хирургические вмешательства) и улучшает качество жизни пациентов. Применение раннего лабораторного скрининга при рецидивирующих отеках и абдоминальных атаках позволяет не только правильно и своевременно установить диагноз, но и выбрать верную тактику ведения», — комментирует Ольга Алексеева.