Диагностика болезни Фабри стала доступнее: проект кардиологического скрининга по всей России

В России реализуется масштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри, который помогает врачам своевременно выявить это редкое генетическое заболевание. Программа инициирована в 2024 году Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывает все регионы страны.

Проект направлен на повышение уровня раннего выявления болезни Фабри, что особенно актуально для пациентов с кардиологическими патологиями. Об этом говорили на Российском национальном конгрессе кардиологов в Санкт-Петербурге.

Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках организма. Заболевание затрагивает почки и сердечно-сосудистую систему, приводя к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультами. Выявление патологии осложняется за счет неспецифичности симптомов, которые зачастую похожи на более распространённые болезни.

Симон Теймуразович Мацкеплишвили, кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., отметил, что кардиопатологии являются одной из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри. «Чаще всего заболевание проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. У пациентов также могут возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки», — подчеркнул эксперт на конгрессе кардиологов.

Ранняя диагностика заболевания позволяет вовремя начать терапию, которая способна улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие осложнений. 

Евгений Владимирович Филиппов, профессор, д.м.н., главный кардиолог Минздрава Рязанской области, поделился опытом проведения скрининга болезни Фабри: «Скрининг на болезнь Фабри рекомендован всем пациентам старше 30 лет с подтверждённой гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка. Дополнительное внимание следует уделить другим симптомам, таким как нейропатические боли в кистях и стопах, ангиокератомы, почечные кисты и офтальмологические проявления».

Проект кардиологического скрининга призван помочь врачам по всей России своевременно выявлять болезнь Фабри. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа. Среди факторов риска: если у пациента наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия и/или гипертрофия левого желудочка (>12 мм) неясного генеза в совокупности с одной или несколькими следующими патологиями: почечная недостаточность неясного происхождения, нейропатическая боль в кистях и стопах, ангиокератомы (мелкие красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже), гипо/ангидроз (нарушение или отсутствие потоотделения, плохая переносимость жары), «мутовчатое» помутнение роговицы (воронкообразная/вихревидная кератопатия).

Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.

Специалисты подчеркивают, что своевременное назначение ферментозаместительной терапии способствует уменьшению симптомов, а главное – задерживает прогрессирование болезни Фабри.

В настоящее время для лечения болезни Фабри в мире применяются препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета. В 2023 году в России был зарегистрирован препарат Фабагал® (агалсидаза бета)[1]. До конца года «Петровакс» планирует запустить его производство по полному циклу в России. Важно, что стоимость «Фабагал» на 40% ниже, чем на реферетный препарат[2], что повысит доступность терапии для пациентов.

Пациенты с болезнью Фабри могут получить помощь не только на этапе скрининга, но и после подтверждения диагноза. Специальный проект по поддержке жизни пациентов с этим диагнозом «Болезнь Фабри под контролем» реализуется АНО «Социально-практический центр». Уже более 80 пациентов участвуют в проекте. Информация о проекте доступна на helpfabry.ru.