Содружество без границ. Состоялся форум по лечению орфанных заболеваний
В Москве и Ташкенте в гибридном формате прошел второй международный Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ». В мероприятии приняли участие тысячи экспертов стран-членов Евразийского экономического союза.
Международная площадка
«Содружество без границ» - первая международная площадка на Евразийском пространстве, в мероприятиях которой принимает участие значительное количество экспертов в области фундаментальной и прикладной медицины, фармацевтики, а также представителей органов законодательной и исполнительной власти стран-членов Евразийского экономического союза. Организаторами выступают министерства здравоохранения двух стран, Узбекская и Российская Академии наук.
Интерес к сотрудничеству среди участников форума – это своего рода гарантия для создания фундамента развития межгосударственных программ в целях улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом. Более 160 докладов очных и 38 докладов стендовых представили представители 27 стран.
Среди участников «Содружества» - заместитель президента РАН академик Владимир Чехонин, академик-секретарь медицинского отделения РАН, академик Владимир Стародубов, президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев, директор института иммунологии и геномики, академик АНРУз Тамара Арипова, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев, Николай Володин, и другие почетные гости и участники.
Вопросы практики и лекарственного обеспечения
Основными целями форума стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В ходе работы эксперты делились новейшими теоретическими разработками и практическим опытом терапии. Врачи и ученые обсудили насущные вопросы практики, обозначили проблемы лекарственного обеспечения «редких» пациентов, оценили действующие в разных странах программы по выявлению орфанных больных, рассказали об успехах и перспективах развития охраны здоровья детей.
В своей речи на открытии форума президент Академии наук Республики Узбекистан академик Бехзод Юлдашев подчеркнул важность сотрудничества между странами Евразии в области науки, технологий и экономики. Он отметил, что только через укрепление партнерства и диалога можно достичь прогресса и благополучия для стран евразийского континента.
Тамара Арипова, в свою очередь, выразила уверенность в том, что форум станет эффективной площадкой для обмена опытом и знаниями между участниками из разных стран. Она также подчеркнула важность развития науки и технологий для решения глобальных проблем и вызовов, стоящих перед человечеством.
Александр Румянцев представил доклад о наследственных болезнях в детской гематологии и онкологии. Он рассказал об успехах отечественной медицины в борьбе с орфанными заболеваниями, осветил законодательные основы диагностики и лечения орфанных заболеваний, перспективы генной терапии. Особо подчеркнул важность стартовавшего в РФ с января 2023 года в России расширенного неонатального скрининга.
Мировые тренды в диагностике и лечении
На площадке в Ташкенте, в рамках пленарного заседания «Мировые тренды в области диагностики и лечения редких болезней» прозвучали доклады российских и китайских ученых.
Доклад на тему «Генная терапия орфанных заболеваний представила Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова.
«Современная генная терапия является наиболее близкой к классической фармакологии отраслью современной биомедицины, где реализуется принцип: 1 мишень, 1 препарат, 1 основной эффект, - отметила спикер. - Генная терапия является этиотропной, и наибольший клинический прогресс достигнут в области лечения наследственных моногенных заболеваний».
Свой доклад представил член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», профессор кафедры фундаментальной медицины МГУ, Дмитрий Кудлай. Он рассказал о роли российской индустрии в сфере орфанных болезней, представил инновационные методы диагностики орфанных заболеваний, разработанные учеными в России.
«Россия имеет уникальную позицию с наличием фокуса на производство орфанных препаратов полного цикла на своей территории, в мире таких стран не более 5 и государственные механизмы настроены на развитие этого тренда. В современном здравоохранении фокус внимания направлен на точную и своевременную диагностику. С 2023 года в стране проводится неонатальный скрининг на 36 нозологий, обследовано 980 тысяч новорожденных, выявлено 400 малышей с тяжелыми врожденными патологиями, которым своевременно оказана необходимая помощь, - подчеркнул эксперт. - В рамках скрининга успешно применяется диагностическая тест-система ТК-СМА - российская разработка для определения спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. В рамках Союзного государства Россия-Белоруссия ведутся совместные проекты по разработке компонентной базы для выявления методом тандемной масс–спектрометрии 29 наследственных болезней обмена, необходимых странам для неонатальной диагностики».
От КНР состоялись выступления профессора Медицинского университета г. Куньмин Ма Рунмей и регионального директора BGI Genomics Ченг Цзюань. Их доклады были посвящены скринингу моногенных заболеваний и пренатальной диагностике с использованием Big data.